30th Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association

Background and aim:Mixed gonadal dysgenesis (MGD) is a cause of ambiguous genitalia and dysgenetic gonad carries malignancy risk. Karyotypes are 45X/46XY or 46XY. This study was conducted to evaluate the common clinical and surgical characteristics of MGD cases.

Patients and Methods: The records of cases treated for MGD from 1990 to 2012 were evaluated retrospectively and age, presenting signs, physical examination findings, diagnostic studies, surgical procedures and outcome were noted. All patients were evaluated by gender assignment team and the decision of the family was also taken into consideration during gender assignment.

Results:  Seven children (mean age; 4.5±7.2years, range: 3days–17years) were enrolled. The main presenting signs were penoscrotally located urogenital sinus opening (n=4), nonpalpable gonad (n=3), dysmorphic facial appearance (n=2) and diarrhea (n=1).The mean length of phallus was 4.5 ±1.7cm in 5 patients with prominent phallus. Urethral meatus was at penoscrotal location in 4 cases and located at normal position in 1 case. The gonad was palpable unilaterally in 5 cases and nonpalpable bilaterally in 2 cases. Chromosomal analysis determined 46XY (n=4) or 45X/46XY (n=3) karyotype. Ultrasonography and Cystogenitography were used in 7 and 6 cases respectively. Cystoscopic evaluation was performed in 5 cases. Male or female gender was assigned in 5 and 2 cases respectively. The cases with male gender assignment underwent excision of dysgenetic gonad (n=5), hysterectomy+vaginectomy (n=5), orchiopexy (n=3) and correction of chordee (n=3). After correction of chordee 2^nd stage uretral repair (n=1), single stage urethral repair (n=1) and 2^nd stage urthral repair following simultaneous correction of penoscrotal transposition. One case underwent directly single stage urethral repair. Testicular prosthesis (n=1) and fistula repair (n=2) were additional surgeries. Dysgenetic gonad was also excised in 2 cases assigned to female gender.  

Conclusion: MGD should be suspected in hypospadiac children with unilateral nonpalpable gonad, and children with atypical appearance and female external genitalia. Clinical scenarios should be discussed and the gender should be assigned in the lights of endocrinological, radiological, genetical and endoscopic findings as well as parent’s choice and social conditions. Corrective surgery/surgeries should be done towards assigned gender. Dysgenetic gonad must be excised. 

Giriş ve amaç: Miks gonadal disgenezi (MGD) kuşkulu genitalyanın bir sebebi olup, disgenetik gonad malignite riski taşımaktadır. Karyotip sıklıkla 45X/46XY veya 46XY’dir. Bu çalışmanın amacı MGD olgularının belirleyici özelliklerini ve cerrahi yaklaşımları incelemektir. 

Gereç ve Yöntem: 1990-2012 yılları arasında opere edilen MGD olgularının kayıtları, başvuru yaşı ve yakınması, fiziksel inceleme bulguları, radyolojik incelemeler, uygulanan cerrahiler ve sonuçlar yönünden geriye dönük olarak incelenmiştir. Tüm olgular cinsiyet belirleme kurulu tarafından değerlendirilmiş, ailenin seçimi göz önüne alınarak cinsiyet kararı verilmiştir.

Bulgular:Ortalama yaşı 4,5±7,2 (3gün–17yaş) olan 7 olgu saptandı. Başvuru yakınmaları penoskrotal yerleşimli sinüs açıklığı (n=4), ele gelmeyen gonad (n=3), dismorfik yüz görünümü (n=2) ve ishaldir (n=1). Belirgin fallusu bulunan 5 olguda; fallus ortalama uzunluğu 3,4±1,5 santimetre olarak saptandı. Üretral mea 1 olguda normal yerinde 4 olguda ise penoskrotal yerleşimliydi. Gonadların 2 olguda iki tarafta da ele gelmediği, 5 olguda ise tek taraflı ele geldiği görüldü. Olguların 46XY (n= 4) veya 45X/46XY (n=3) karyotipe sahipti. Radyolojik inceleme olarak ultrasonografi 7 olguya, sistogenitogram 6 olguya uygulandı. Beş hastanın sistoskopi ile de değerlendirildiği saptandı. Cinsiyet kararı; 5 olguda erkek, 2 olguda dişi yönündeydi. Erkek yönünde karar alınan olgularda; disgenetik gonad eksizyonu (n=5), histerektomi+vajinektomi (n=5), orşiopeksi (n=3) ve kordi düzeltilmesi (n=3) uygulanmıştır. Kordisi düzeltilen olgulara 2. evre üretra onarımı (n=1), tek evreli üretra onarımı (n=1), ve eş zamanlı penoskrotal transpozisyon düzeltilmesi ardından 2. evre üretra onarımı (n=1) yapıldığı görüldü. Bir olguda ise doğrudan tek evreli üretral onarım yapıldığı saptandı. Testis protezi yerleştirilmesi (n=1) ve fistül onarımı (n=2) ek olarak uygulanan cerrahi girişimlerdi. Disgenetik gonad eksizyonunun dişi yönünde cinsiyet kararı alınan 2 olguda da uygulandığı belirlendi.

Sonuç: Tek taraflı ele gelmeyen gonad bulgusu olan hipospadyas olguları ve atipik yapılı, dişi dış görünümlü olgularda MGD’den şüphelenilmeli ve ayrıntılı endokrinolojik, radyolojik, genetik incelemeler ve endoskopik değerlendirme yapılarak olası klinik senaryolar tartışılmalı, aile bilgilendirilerek ortak bir cinsiyet kararı oluşturulmalıdır. Düzeltici cerrahi girişimler kararlaştırılan cinsiyet yönünde planlanmalı ve disgenetik gonad veya gonadlar eksize edilmelidir.