30th Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association

Background /aim:Female pseudohermaphroditism is the most frequent form of ambiguous genitalia in children with congenital adrenal hyperplasia (CAH). However, a small group of children with male phenotype having 46XX genotype can be also encountered. The purpose of this study is to define the characteristics of patients with CAH having genotype 46 XX contrary to male phenotype.

Patients and Methods:The records of 11 CAH children, with 46 XX genotype and male phenotype, encountered from 1990 to 2012 were reviewed retrospectively. The age and presenting signs, diagnostic studies, surgical procedures, early results and outcome were noted. All patients were evaluated by gender assignment team and the decision of the family was also taken into consideration during gender assignment.

Results:Eleven children (mean age; 3.64±3years (range; 5days–10years) were enrolled. The main presenting signs were undescended testes (n=7), hyperpigmentation (n=2), jaundice (n=1) and electrolyte imbalance (n=1). All patients had bilateral nonpalpable gonads and male phenotype with mean phallus length of 4.5 ±1.7 cm. Urethral meatus is normally located in 6 patients and hypospadiac in 5 patients. All children had CAH and 46XX genotype. Radiological examinations were pelvic ultrasound in 8 patients and cystogenitogram in 9 patients. Cystoscopy was performed in 6 children. Ultimate gender was assigned as male (n=10) and female (n=1). Corrective surgery could be performed in 10 patients. The surgical procedures were hysterectomy+bilateral salphingooophorectomy+vaginectomy (n=9), chordee release (n=3) and then second stage (n=2) or one-stage urethra repair (n=1), and pure one-stage repair (n=1). One case underwent surrenalectomy before the diagnosis of CAH was established Mastectomy (n=1) and fistula repair (n=3) were additional operations. Only one child could be undergone feminizing genitoplasty.

Conclusion:Unfortunately, most of children had undergone surgery in adverse to genotype because of constituted sexual identity. Children with male phenotype and bilateral nonpalpable gonads should undergo promptly biochemical analyses for CAH and early chromosomal analysis.

Giriş ve amaç:  Çocuklarda kuşkulu genitalyanın en sık nedeni konjenital adrenal hiperplazi (KAH) ile ilişkili dişi yalancı çift cinsiyettir. KAH olguları içinde, erkek tipi dış genital görünümü olan, 46XX genotipli küçük bir hasta grubu bulunmaktadır. Bu çalışmanın amacı; erkek fenotipi bulunan, 46XX genotipli KAH hastalarının özelliklerinin belirlenmesidir.

Gereç ve yöntem: 1990-2012 arasında değerlendirilen 46 XX genotipli, erkek fenotipi olan KAH hastalarının (n=11) kayıtları, başvuru yaşı, başvuru yakınması, radyolojik incelemeler, uygulanan cerrahiler, erken ve geç dönem sonuçları yönünden geriye dönük incelenmiştir. Tüm çocuklar cinsiyet belirleme kurulu tarafından değerlendirilmiş, ailenin seçimi de göz önüne alınarak cinsiyet kararı verilmiştir.

Bulgular:Saptanan 11 olgunun yaş ortalaması 3,64±3 (5gün-10yaş) olarak bulunmuştur. Başvuru yakınmaları inmemiş testis (n=7), hiperpigmentasyon (n=2), sarılık (n=1) ve elektrolit dengesizliğiydi (n=1). Erkek fenotipi bulunan olguların ortalama fallus uzunluğu 4,5±1,7 santimetreydi. Üretral mea 6 olguda normal yerleşimli, beşinde hipospadyaktı. Tüm hastalarda iki tarafta da gonad ele gelmiyordu. Olguların tümü 46 XX genotipinde ve KAH tanısı almıştı. Radyolojik inceleme olarak, 8 olguda ultrasonografi, 9 olguda ise sistogenitogram uygulandığı belirlendi. Altı hasta ayrıca sistoskopi ile de değerlendirildi. Cinsiyet kararı; 10 olguda erkek, 1 olguda kız yönündeydi. Düzeltici cerrahi 10 olguda yapıldı. Erkek yönünde karar alınan olgularda; histerektomi+bilateral salfingoooforektomi+vajinektomi (n=9), kordi düzeltilmesi (n=3) ve takiben 2. seans onarım (n=2) veya tek seans üretral onarım (n=1), 1 olguda ise doğrudan tek seans üretra onarımı (n=1) yapılmışdı. Bir olguya KAH tanısı öncesi kitle düşünülerek sürrenalektomi yapılmış olduğu görüldü. Mastektomi (n=1) ve fistül onarımı (n=3) ek olarak uygulanan diğer cerrahilerdi. Yalnızca bir hastada ise dişi yönünde düzeltici cerrahi olarak klitoroplasti ve flep introitoplasti uygulanmıştı.

Sonuç: Geç tanı ile başvuran olguların çoğunda cinsel kimliğin yerleşmesi nedeni ile düzeltici cerrahi girişimler genotipinin tersi yönünde uygulanmıştır. Bu nedenle erkek fenotipi bulunan ve bilateral ele gelmeyen testis olan olgularda KAH araştırması açısından elektrolit bakılması ve erken kromozom analizi yapılması önerilmektedir.