32nd Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association

Background: Association of Hirschprung disease (HD) and congenital central hypoventilation syndrome (CCHS, ondine’s curse) is a very rare condition and known as Haddad syndrome. A patient with Haddad syndrome presented to discuss the complexity of treatment when associated with total intestinal agangliononsis.

Case report: A 3050 gr mature male infant delivered by C/S from a 25 year old mother’s first pregnancy  was admitted to our hospital with respiratroy distress. He was intubated due to recurrent bradypnea episodes, however he did not tolerate extubation initiatives in the following days. He didn’t tolerate enteral feeding either and referred to our clinic with complaints of bilious vomiting and constipation in his 16th follow-up day. He had a history of constipation after a suspected meconium stool in his second day. Colonography revealed an unused colon. There was an unused colon 150 cm proximally to the ileocecal valve, in his laparotomy. There were no intestinal atresia, web or meconium ileus so a full-tickness bowel biopsy was taken from dilated proximally ileum supposed to be transitional zone with an initial diagnosis of HD. The frozen section reported as aganglionic. He didn’t tolerate general anesthesia well, thereon a loop ileostomy performed from 10 cm proximally dilated part of aganglionic section (120th cm from treitz ligament). He had HD and also inability of extubation, requirement of mechanical respiratory support, with ocular findings suggesting CCHS so he had a diagnosis of Haddad syndrome. Chromosomal analysis did not finalized yet. He was re-operated due to failure of ileostomy in his 43th day. Adhesiolysis was done and a frozen section biopsy from 85th cm from treitz ligament was reported as aganglionic. An end jejunostomy was performed from 75-80th cm distally to treitz ligament due to total colonic aganglionosis. Jejunostomy was working fine and a feeding from nasogastric tube initialized postoperatively but he was died on 57th day of birth from cholestasis and sepsis due to prolonged parenteral feeding.

Conclusion: The treatment of combined CCHS and HS is limited and difficult due to accompanying intestinal and respiratory problems. Quality of life and survival rate is very low. In this patient the widespread involvement of HD in entire colon and intestines had adversely affected the prognosis.

Giriş : Hirschsprung Hastalığı (HH) ve Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu (KSHS=Ondine’s curse) birlikteliği Haddad Sendromu olarak tanımlanır ve oldukça nadir bir durumdur. Haddad Sendromu tanılı hastamız, özellikle total intestinal aganglionozis birlikteliğinde tedavideki güçlüklerin  irdelenmesi  amacıyla sunulmuştur.

Olgu: 25 yaşındaki annenin 1. gebeliğinden  C/S ile miadında 3050gr doğan erkek bebek dış merkezden solunum sıkıntısı nedeniyle  sevk edilmiş.  Hasta ilk gün tekrarlayan bradipne atakları  nedeniyle entübe edilmiş ve ilerleyen günlerde bir kaç kez ekstübe edilmeye çalışılmasına rağmen tolere edememiş. Enteral beslenmeyi tolere edemeyen hasta, takibinin 16.gününde, safralı kusma ve gaita yapamama şikayetleri ile tarafımıza danışıldı. Postnatal ikinci gününde bulaş şeklinde (şüpheli) mekonyum çıkışı olduğu, sonrasında gayta yapmadığı öğrenildi. Kolon grafisi çekildi ve kullanılmamış kolon görüntüsü izlendi. Laparotomide  kolon ve ileoçekal valvin yaklaşık  150cm proksimaline kadar uzanan kullanılmamış barsak mevcuttu. İntestinal atrezi, veb veya mekonyum ileusu izlenmedi, bunun üzerine HH’ı ön tanısıyla, transizyonel zon olduğu düşünülen dilate proksimal ileumdan tam kat barsak biyopsisi alındı, frozen sonucu aganglionik geldi. Anestezi altında vitalleri stabil olmayan hastaya, aganglionik kısmın yaklaşık 10cm proksimal dilate kısımdan loop ileostomi açıldı (treitz ligamanının yaklaşık 120.cm den).  HH olan hastanın ekstübe edilememesi, mekanik solunum desteğine ihtiyacının olması, oküler bulgularının varlığıyla KSHS’ nun eşlik ettiği düşünülerek Haddad sendromu tanısı kondu. Kromozom analizi henüz sonuçlanmadı . Takibinde ileostominin çalışmaması üzerine  43.günde tekrar opere edildi. Adhezyolizis uygulandı.Treitz ligamentinin yaklaşık 85cm distalinden yapılan frozen biyopsi sonucu aganglionik geldi.Total intestinal aganglionozis  nedeniyle 75-80.cm den uç jejunostomi açıldı.  Postoperatif dönemde jejunostomisi çalıştı, hasta  N/G ile beslenmeye başlandı, ancak uzun süre TPN alımına bağlı kolestaz ve sepsis gelişen  hasta takibinin 57.gününde kaybedildi.

Sonuç: KSHS ile HH birlikteliğinin tedavisi, eşlik eden intestinal ve solunum problemleri nedeniyle sınırlı ve güçtür. Hastaların yaşam kalitesi ve yaşam oranı oldukça düşüktür. Hastamızda HH’nın tüm kolonu ve ince barsakları tutması hastalığın seyrini olumsuz etkilemiştir.