EN
TÜRKÇE
Oral Presentation - 84
Gastrointestinal functional evaluation in children with Familial Mediterranean Fever by anorectal manometry and Rome III Criteria
Aİ Anadolulu*, Ç Ulukaya Durakbaşa*, M Ergüven**, IE Zemheri***, N Gülçin*, H Okur*
*Istanbul Medeniyet University Göztepe Training and Research Hospital, Department of Pediatric Surgery
**Istanbul Medeniyet University Göztepe Training and Research Hospital, Departments of Pediatric Rheumatology
***Istanbul Medeniyet University Göztepe Training and Research Hospital, Department of Pathology
Introduction
and Aim: Familial
Mediterranean Fever (FMF) is characterized by fever and inflammation of serous
membranes. It can lead to amyloidosis. This study aimed to evaluate the effects
of amyloid deposition on colon mucosa on anorectal manometry test results, the
probable differences in these results in high risk patients for amyloid
deposition and the use of Rome III questionnaire in these children.
Patients and
Methods: The
predisposing factors for amyloidosis were defined as presence of the M694V
homozygous mutation, high level of proteinuria, irregular use of colchicine or
being on long-term treatment. A total of 27 patients predicted to be at risk
for amyloid deposition were enrolled in the study after a search through
patient files. An anorectal manometry test as well as a rectal suction biopsy
was done on the same day. Rome III questionnaire was also assessed. Factors
that increase the probability of amyloid deposition, Rome III questionnaire
results and anorectal manometry test results were compared accordingly.
Results: Seventeen patients were males and 10
patients females. The mean age was 12.15±2.40 years. Rectal mucosal amyloid
deposition was detected in 2 (7.4%) patients. It was found to be higher in
patients with homozygous M694V mutation (p<0,028). Proteinuria levels were
higher in patients with familial FMF history of (p<0.046). Rome III
questionnaire results were consistent with irritable bowel syndrome in 5
patients and abdominal migraine in 3. All of these patients had
gastrointestinal complaints (p<0.033). No correlation was detected between
the anorectal manometry test and Rome III questionnaire results. Anorectal
manometry test or Rome III questionnaire results could not be compared between
the patients with or without amyloid deposition due to small sample size of
those with amyloid deposition.
Conclusion: Although all FMF patients harbored
risk factors for amyloid deposition, the number of patients who actually had
amyloidosis was lower than expected. This is most likely to be due to the
shorter time interval form diagnosis in children compared to adults. Rome III
questionnaire results were consistent with functional abdominal disorders in
one third of patients independent of FMF. Therefore, use of this questionnaire
may give misleading diagnoses in FMF patients.
Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığı olan çocukların gastrointestinal fonksiyonlarının anorektal manometre ve Roma III Kriterleri ile değerlendirilmesi
Aİ Anadolulu*, Ç Ulukaya Durakbaşa*, M Ergüven**, IE Zemheri***, N Gülçin*, H Okur*
*İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı
**İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatolojisi Bilim Dalı
***İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Patoloji Anabilim Dalı
Giriş ve Amaç: Ailesel
Akdeniz Ateşi (AAA), ateş ve seröz zarların inflamasyonu ile seyreder ve
amiloidoza yol açabilir. Bu çalışmada, kolon mukozasında biriken amiloidin
anorektal manometri testi sonuçlarına etkisininin, amiloid birikim riski
taşıyan hastalarda anorektal manometrik değerlendirmede fark olup olmadığının
ve Roma III anketinin bu çocuklarda kullanımının değerlendirilmesi amaçlandı.
Hastalar ve Yöntem: Amiloid
birikimi için predispozan faktörler; M694V homozigot mutasyon varlığı,
proteinüri düzeyinin yüksek olması, düzensiz kolşisin kullanımı veya uzun süre
tedavi alanlar olarak belirlendi. Hasta dosyaları taranarak amiloid birikimi
açısından risk altında olduğu öngörülen 27 hasta çalışmaya alındı. Hastalara
çalışma günü anorektal manometri testi ve rektum mukozasından aspirasyon
biyopsisi yapıldı. Ayrıca Rome III anketi uygulandı. Amiloid birikim
olasılığını artıran faktörler, Roma III anket sonuçları ve anorektal manometri
test sonuçları birbirleriyle karşılaştırıldı.
Bulgular: Hastaların
17’si kız ve 10’u erkekti. Yaş ortalaması 12,15±2,40 yıldı. Biyopside 2 (%7,4)
hastada amiloid birikimi saptandı. M694V homozigot mutasyonu olan hastalarda
amiloid birikiminin yüksek olduğu görüldü (p<0,028).
Proteinüri düzeyi yüksek saptanan hastalarda daha yüksek oranda ailesel AAA
öyküsü olduğu bulundu (p<0,046). Roma III anketi 5 hastada irritabl barsak
sendromu ve 3 hastada abdominal migren ile uyumluydu. Bu olguların tümünde
gastrointestinal sistem yakınması mevcuttu (p<0,033).
Roma III anketi sonuçları ile anorektal manometri değerleri arasında ilişki
saptanamadı. Amiloid birikimi gösterilen hasta saysının az olması nedeniyle,
amiloid birikimi olan hastalarla olmayan hastaların, Roma III anketi ve
anorektal manometri testi sonuçları istatistiksel olarak karşılaştırılamadı.
Sonuç:
Olası
risk faktörlerini taşıyan AAA tanılı hastalarda, gastrointestinal sistemde amiloid
birikimi saptanan hasta sayısı beklenenden az bulundu. Bu durum çocuklarda tanıdan itibaren geçen
sürenin yetişkinlere göre daha kısa olmasıyla açıklanabilir. Roma III anketi
hastaların üçte birinde AAA’dan bağımsız olarak fonksiyonel karın ağrısı hastalığı
ile uyumlu bulgu verdiğinden, bu anketin AAA tanılı hastalarda uygulanmasının
yanıltıcı sonuç verebileceği görüldü.