33rd Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association

C Bilir*, A Sayan*, E Abay*, T Özdemir*, M Mert*, G Diniz**, G Köylüoğlu*

*Tepecik Research and Trainnig Hospital Pediatric Surgery Clinic
**Tepecik Training and Research Hospital Pathology Laboratory

AIM: Rhabdomyomatous Mesenchymal Hamartoma is a congenital lesion originating from skin, which about 30 cases are published until today. They are usually located in the face and neck. We present a patient with an unusual location, anus.

MATERIAL AND METHODS: A 38-day-old female patient was brought to our polyclinic with the complaint of a mass on the edge of the anus, was hospitalized for further examination and treatment.

FINDINGS: A non-painful bilobular polypoid skin mass was observed during the examination. No additional pathologies were detected and total mass excision was done. The histopathological examination revealed rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma.

The lesion is mostly seen in face or neck and the first case was reported in 1986. It is mostly encountered in nose, chin, periorbital and periauricular areas. A few cases were reported in adults. There is male dominance. The exact etiology is unknown. It is postulated that it is the result of abnormal mesodermal migration. The exact diagnosis is achieved with histopathological examination of the lesion. Total excision is curative. Our case is interesting because of its location and gender. She is under follow up without recurrence.

RESULT: Rhabdomyomatous Mesenchymal Hamartoma is a rare congenital lesion which may also be seen at the anal region. Because of its polypoid appearance the exact histopathological diagnosis should be obtained and additional genetic work up should be done.

C Bilir*, A Sayan*, E Abay*, T Özdemir*, M Mert*, G Diniz**, G Köylüoğlu*

*Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Cerrahisi Kliniği
**Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Patoloji Laboratuvarı

AMAÇ: Rabdomyomatöz Mezenkimal Hamartom, günümüze kadar 30 kadar olgu yayınlanmış deri kökenli doğumsal bir lezyondur. Genellikle yüz ve boyun yerleşimlidir. Hastamız, anüsteki lezyonun yayınlanmamış bir yerleşim yeri olması nedeniyle sunulmuştur.

GEREÇ VE YÖNTEM: Polikliniğimize anüs kenarında kitle yakınması ile getirilen 38 günlük kız olgu ileri inceleme ve sağaltım için yatırılmıştır. 

BULGULAR: Hastamızda, anüs kenarında, deriden köken alan, iki lob şeklinde, ağrısız, polipoid kitle saptanmıştır. İleri incelemelerde ek anomali görülmeyen hasta ameliyata alınarak kitle total olarak çıkarılmıştır. Histopatolojik incelemesi “rabdomyomatöz mezenkimal hamartom” olarak bildirilmiştir. İlk olarak 1986’da bildirilen lezyon genellikle yüz ve boyun yerleşimlidir. En sık burun, çene, periorbital ve periauricular bölgede görülür. Erişkinlerde birkaç olgu bildirilmiştir. Etiyolojisi bilinmemektedir. Embriyogenezis sırasında mezodermal dokunun göç anomalisinden oluştuğu düşünülür. Bazı olgularda ek olarak bazı genetik anomaliler bildirilmiştir. Genetik olarak X genine bağlı olduğu düşünülür. Bu nedenle erkeklerde daha fazladır. Ancak birkaç kız olgu da bildirilmiştir. Kesin tanı histopatolojiktir. Total eksizyon sağaltım için yeterlidir. Hastamız yayınlardaki yerleşim yerinin dışında anüs yerleşimli olması ve etiyolojik teorilerin tersine kız olması ile ilginçtir. Olgumuz bir yıldır izlemimizdedir ve yineleme görülmemiştir. 

SONUÇ: Yayınlarda çok az bildirilen bir lezyon olan “rabdomyomatöz mezenkimal hamartom” olgumuzda olduğu gibi anüs yerleşimli de olabilir. Polip görüntüsü vermesi nedeniyle tanı histopatolojik olarak kesinleştirilmeli ve ek genetik anomaliler mutlaka araştırılmalıdır.