30th Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association

Aim:

Peutzs – Jeghers syndrome is a rare autosomal dominant disease characterized by hamartomatous polyps of the gastrointestinal system and mucocutaneous pigmentation. Polyps are seen mostly in jejenum, ileum, stomach, duodenum and colon in a decreasing order of prevalence. We present two cases of PJS (Peutzs – Jeghers Syndrome) who were both referred to our hospital with a suspicion of intestinal intussusception.

Case I :

Ultrasound of a 16 year- old  patient with a history of recurrent abdominal pain and vomitting showed  two seperate intussuscepting intestinal segments, each 6 cm long. Patient was hospitalized. His gastrointestinal passage was open and repeated ultrasound of the abdomen showed the same findings with the last examination. His past history revealed an operation for intussusception which included intestinal resection when he was 9 years old. A CT (computed tomography) scan of the abdomen showed intestinal polyps and intussuscepted intestinal segments.  Sesile polyps of the stomach were seen on endoscopic examination and biopsied. Two polyps in the duodenal segments and one polyp in the sigmoid colon were also found and excised. On the second day of the hospitalization, an elective laparotomy revealed 12 polyps of the intestinal segments, ranging between 0.5 to 4 cm  in diameter and mostly with a peduncle. All of the polyps were excised and reduction of the intussuscepting segments was performed. This was followed by two enterotomies (one to jejunum an one to ileum), instead of multipl enterotomies. All the biopsied and excised masses were pathologically proven to be hamartomas. Patient was discharged on the 5th. post- operative day, without any complaints.

Case II :

A 7 year- old boy with a past history of spina bifida and hydrocephalus was admitted to our hospital with the complaints of vomitting and constipation. Physical examination revealed abdominal tenderness and an ultrasound examination showed intussuscepted intestinal segments. He had pigmented mucocutaneous lesions in the oral mucosa. His mother was diagnosed with Peutzs – Jeghers syndome and she had 3 operations for intestinal intussusception.  Patient was operated in an emergency setting. A 30 cm – long intussuscepting bowel segment was found and 20 cm – long necrotic ileal segment was excised. Distal to the Treitz ligament, 6 pedunculated polyps, clustered in two seperate groups, were found and excised and a single enterotomy was performed. On the 6th. post- operative day, patient had abdominal tenderness on physical examination and he was re-operated. Second operation revealed a 10 cm long necrotic intestinal segment next to the anastomosis line and that segment was excised.  Patient was discharged on the 16th. post-operative day. Pathologic analysis of the excisions were consistent with hamartomatous lesions of the intestinal segments. Patient was asymptomatic on one- year follow up.

Conclusion:

Intestinal intussusception is not a rare condition (0.1 – 0.05) but only in 2-10 % of these, a lesion is detectable as the cause. Peutzs – Jeghers syndrome is accepted as a predisposition to malignancy. Approximately fifty percent of the patients with the diagnosis of PJS are operated 2 or more times  for the repeated intussusceptions and most of these patients suffer from short bowel syndrome. It is important to prefer performing endoscopic polypectomy and intraoperative endoscopy on these patients instead of segmental resection. In the setting of multiple polyps, it is reasonable to perform an intussusception reduction and polypectomy, using less enterotomies. A close follow- up of all PJS patients is warranted due to risk of malignant transformation and to reduce the number of laparotomies for expected complications.

Amaç:

Peutz-Jeghers sendromu (PJS), otozomal dominant geçen, gastrointestinal sistemde benign hamartamatöz polipozis ve mukokutanöz pigmentasyona neden olan nadir görülen bir hastalıktır. Polipler sıklık sırasına göre jejenum, ileum, mide, duodenum ve kolonda görülür. Burada invajinasyon kliniği ile başvuran ve PJS tanısı konularak tedavi edilen çocuk yaştaki iki olgu sunulmuştur.

Olgu I

Tekrarlayan karın ağrısı ve kusma nedeniyle yapılan USG’de altı cm uzunluğunda iki adet invajinasyon saptanan onaltı yaşındaki erkek hasta kliniğimize yatırıldı. Hastanın gastrointestinal pasajı açıktı ve tekrarlanan USG öncekini doğruladı. Öyküsünde dokuz yaşında iken bağırsak rezeksiyonu ile sonuçlanmış bir invajinasyon ameliyatı olduğu öğrenildi. BT incelemesinde de invajine segmentler ve polipler görüldü. Dudak ve ağız mukozasındaki pigmentler dolayısıyla PJS olabileceği düşünüldü. Öncelikle yapılan endoskopik incelemede midede görülen sesil poliplere biyopsi yapıldı, duodenumda (n=2) ve sigmoide (n=1) görülen polipler eksize edildi. Ertesi gün elektif koşullarda laparotomi yapıldı, rezeksiyon nedeniyle ince barsakların kısalmış olduğu (120 cm) duodenumdan çekuma kadar dağılmış 0,5-4 cm çapında çoğu saplı 12 polip saptandı. Çok sayıda enterotomi yerine jejenum ve ileuma iki adet enterotomi yapılarak bağırsaklar buradan invajine edilip tüm polipler eksize edildi. Tüm biyopsi ve eksiyon kitlelerinin patolojik tanıları Hamartom ile uyumluydu. Hasta PO beşinci gün sorunsuz olarak taburcu edildi.

Olgu II

Spina bifida ve hidrosefalisi olan yedi yaşındaki erkek hasta iki gündür devam eden safralı kusma ve dışkı yapmama şikâyetleri ile kliniğimize yatırıldı. Fizik muayenesinde batın hassasiyeti olan hastanın USG’sinde invajinasyon saptandı. Oral mukokütanöz pigmente lezyonları vardı ve annesinin Peutz Jeghers sendromuna bağlı invajinasyon nedeniyle 3 kez ameliyat olduğu öğrenildi. Acilen ameliyat edilen hastada 30 cm invajine segment görüldü, nekroze olan 20 cm uzunluğundaki ileum rezeke edildi. Treitz’tan 20 ve 30 cm ileride iki grup halinde yerleşmiş 6 adet saplı polip bulundu ve tek enterotomi ile eksize edildi. PO altıncı gün batın hassasiyeti gelişen hasta tekrar ameliyata alındı ve  anastamoz hattına komşu on cm uzunluğundaki iskemik barsak ekzise edildi. Başka sorun yaşanmadı ve PO altıncı gün  taburcu edildi. Patolojik değerlendirme hamartmatöz polip olarak bildirildi. Hastanın 1 yıllık takibinde herhangi bir sorun yaşanmadı.

Sonuç:

İnvajinasyon sık görülen bir hastalık (%0,1-0,05)  olsa da bunların yalnızca %2-10’unda öncü lezyonlar saptanır. Ancak yaşla beraber öncü lezyon oranları artar ve dört yaş sonrasında % 57lere kadar çıkabilir. PJS kansere predispozan sendrom olarak kabul edilir. PJS’lu hastaların yaklaşık yarısına tekrarlayan intussepsiyonlara bağlı 2 veya daha fazla laparatomi yapılır ve buna bağlı kısa barsak sendromu olan hastaların sayısı yüksektir. Bu nedenle segmental barsak rezeksiyonu yerine endoskopik polipektomi ve intraoperatif endoskopi yapılmalıdır. Olgumuzdaki gibi çoklu poliplerde az sayıda enterotomi yapılıp bağırsaklar invajine edilerek polipektomi yapılabilir. PJS’da hasta, kanserleşme riski ve komplikasyonlara bağlı laparatomi sayısını azaltmak için yakın takip edilmelidir.