31st Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association

INTRODUCTION:Several anomaly comorbidity and several syndromes were defined in babies with omphalocele. Moreover, in Cantrell Pentalogy of omphalocele, anterior diaphragmatic hernia, ectopia, cordis, sternum and pericardium defect comorbidity is well known. However, without Cantrell Pentalogy, it was defined together with large anterior diaphragmatic hernia; omphalocele is defined only one case in literature and that case died. In this case report, this comorbidity will be presented and discussed.

CASE REPORT: A newborn 38 weeks old 2800 gr female baby born without prenatal diagnosis was referred to our clinic from district public hospital due to omphalocele. In physical examination, approximately 10 cm omphalocele mass was observed on abdominal wall on which umbilical cord passes. Our patient without respiratory distress had 2/6 pansystolic murmur in mesocardiac region. Other system examinastion were normal. Diaphragmatic evantration was observed in PA chest X-ray of the patient. Her trans-fontanel USG was normal. In cardiological examination, such major cardiac malformations as single atrium, double output right ventricle, atrial septal defect and ventricular septal defect were detected. In operation, anterior diaphragmatic hernias including all right, middle and partial left part was detected and it was primarily operated. After bladder was removed, prolene mesh was sutured to sides of defect and skin was closed. Chromosome analysis made was 46 XX. An additional mutation was not detected. Now, our patient is on 26nd postoperative day and she is feeding on minimal enteral nutrition and parenteral nutrition.

RESULT: In our case, omphalocele and anterior diaphragmatic hernia comorbidity without other components of Cantrell Pentalogy was seen. Our case is the second one after a case recently published in literature. This comorbidity may be defined as a rarely seen new syndrome within the light of case reports to be published by other centers. 

GİRİŞ : Omfaloselli bebeklerde bir çok anomali birlikteliği ve sendromlar tarif edilmiştir. Ayrıca omfaloselin Cantrell Pentalojisinde anterior diafragmatik herni, ektopia cordis, sternum ve perikard defekti ile birlikteliği iyi bilinmektedir. Fakat Cantrell Pentalojisi olmadan geniş anterior diafragmatik herni ile birlikte omfalosel ise literatürde sadece bir olguda tanımlanmıştır ve olgu ex olmuştur. Bu vaka sunumunda bu birliktelik sunulacak ve tartışılacaktır.
OLGU SUNUMU : 22 yaşında akraba evliliği ve aile öyküsü olmayan anne ve babanın 2. gebeliği sonucu 38 haftalık 2800 gr doğan ve prenatal tanı almayan yenidoğan kız hasta dış merkezden omfalosel nedeniyle hastanemize sevk edildi.. Fizik muayenede karın ön duvarında, üzerinden göbek kordonunun çıktığı yaklaşık 10 cmlik omfalosel kitlesi gözlendi. Solunum sıkıntısı olmayan hastamızın mezokardiak odakta 2/6 pansistolik üfürümü mevcuttu.Diğer sistem muayeneleri normaldi. Çekilen PA akciğer grafisinde diafragma evantrasyonu gözlendi.Yapılan transfontanel USG si normal idi. Kardiyolojik incelemede tek atrium, çift çıkışlı sağ ventrikül, atrial septal defekt  ve ventriküler septal defekt  gibi major kardiak malformasyonlar tespit edildi. Operasyonda tüm sağ, orta ve kısmen sol alanı içeren anterior diafragmatik herni tespit edildi, primer onarıldı. Omfalosel için kesenin çıkarılmasını takiben defekt kenarlarına prolen mesh sütüre edildi ve üzerinden cilt kapatıldı. Yapılan kromozom analizi 46 XX idi.Ek bir mutasyon tespit edilmedi. Hastamız şu an postoperatif 22. günündedir, minimal enteral nutrisyon ve parenteral nutrisyon ile beslenmektedir.

SONUÇ: Bizim olgumuzda, Cantrell Pentalojisinin diğer komponentlerini içermeyen omfalosel ve anterior diafragmatik herni birlikteliği görülmüştür. Literatürde  yeni yayınlanan bir olgu sunumundan sonra bizim olgumuz 2. olgudur. Başka merkezlerden yapılacak olgu sunumlarının da ışığında nadir görülen bu birlikteliğin bir sendrom olarak tarifi mümkün olabilir.