32nd Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association

Aim

Feingold syndrome was first reported in 1975 by M. Feingold. It is also known as oculodigitoesophagoduodenal syndrome (Microcephaly, mesobrachyphalangy, tracheo-esophageal fistula syndrome). Here we present a girl patient with Feingold sydrome.

Case

A 1970 g girl was admitted to NlCU with the preliminary diagnosis of polyhydramnios, respiratory distress and multiple anomalies. She was born at 36 weeks gestation to a 34 year old, gravida 4, parity 3 mother. The patient's mother was his father's 2nd generation relative and the couple have one mentally retarded child. On physical examination; micrognathia, cleft palate, microcephaly, bilateral trigger fingers and mouth bubbling were present. Patient was consulted by pediatric surgery. A nasogastric tube could not inserted into the esophagus. Esophagogram revealed esophageal atresia with distal tracheoesophageal fistula. Ultrasound and echocardiography revealed duplex system in the left kidney and atrial septal defect. Gastrostomy opened on the 6th day of hospitalization but esophageal atresia could not repaired because the patient could not be intubated. Esophageal atresia and distal tracheoesophageal fistula were repaired at the 45th  day of hospitalization. The patients were evaluated by medical genetics and Feingold syndrome was diagnosed due to the clinical and phenotypic characteristics. The patient died four months of age due to aspiration pneumonia.

Discussion

Feingold syndrome is a rare autosomal dominant syndrome. Because of its association with intestinal atresia, it is in the field of pediatric surgeons. In contrast literature our case had a duplex system in the left kidney. If the gastrointestinal tract atresia is accompanied in a phenotypically different patient, Feingold syndrome should be kept in mind.

Giriş

Feingold sendromu ilk kez 1975 yılında M. Feingold tarafından tanımlanmıştır. Okülo-digito-özofago-duodenal sendrom (Mikrosefali, Mesobrakifalanji, Trakeo-Özofageal fistül) olarak ta bilinir. Burada Feingold sendromlu kız hasta sunulmuştur.

Olgu

Otuz dört yaşındaki annenin 4. gebeliğinden 3. yaşayan olarak 1970 gr ağırlığında doğan kız bebek polihidroamnioz, solunum sıkıntısı, multipl anomali ön tanılarıyla YDYBÜ’ne yatırıldı. Hastanın anne babasının 2. kuşaktan akraba olduğu ve bir çocuklarının mental retarde olduğu öğrenildi. Fizik muayenede; mikrognati, yarık damak, mikrosefali, bilateral tetik parmaklar mevcuttu. Hastanın ağzından köpük gelmesi üzerine çocuk cerrahisi konsültasyonu istendi. Nazogastrik sondanın özofagusa ilerlemediği ve çekilen poşogram sonucu distal fistüllü özofagus atrezisi olduğu görüldü. USG de sol böbrekte çift toplayıcı sistem, ekokardiografide atrial septal defekt saptandı. Hasta başlangıçta entübe edilemediği için özofagus atrezisi nedeniyle opere edilemedi, yatışının 6. günü gastrostomi açıldı. Yatışının 45. günü hastanın özofagus atrezisi ve trakeo özofajial fistülü tamir edildi. Tıbbi genetik tarafından değerlendrilen hastaya klinik ve fenotipik özelliklerinden dolayı Feingold sendromu tanısı konuldu. Hasta 4 aylıkken aspirasyon pnömonisi nedeniyle ex oldu.

Tartışma

Feingold sendromu otozomal dominant kalıtılan nadir bir sendromdur. İntestinal atrezilerle beraber seyrettiği için çocuk cerrahlarının karşısına çıkabilmektedir. Bizim hastamızda literatürdeki vakalardan farklı olarak sol böbrekte çift toplayıcı sistem bulunmaktaydı. Özofagus atrezisi veya intestinal atrezinin eşlik ettiği olgularda fenotipik olarak farklılıklar mevcutsa Feingold sendromu akılda tutulmalıdır.