32nd Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association

Background and aim: Recognition of intestinal neuronal dysplasia and its treatment have difficulties. We aimed to discuss a case with a final diagnosis of intestinal neuronal dysplasia, in order to late diagnosed due to other pathologies and resistant to therapy.

Case report: Circumcision was made after the cystoscopic ablation of posterior urethral valves in a 15 days old male who had started levothyroxine due to severe hypothyroidism. Clean intermittent catheterization was started in 1.5 months old. Although RAIR was positive in anorectal manometry, rectal biopsy was found ganglionic because of severe abdominal distention and bowel dilatation at 4.5 months old. Patient had interned fourth times due to severe abdominal distention in 5.5 months old again.

Despite intensive therapy and TPN, intestinal obstruction and weight loosing as 2000gr during the 1.5 months were continued. Malrotation as well as advanced degrees in the colon dilatation and transverse colon volvulus were determined at the laparotomy and Ladd procedure was performed. The findings did not change until postoperative 7.days, the entire colon was seen dilated and right transverse colostomy was opened at second look. Previous rectal biopsy and biopsy from colostomy was reported as intestinal neuronal dysplasia; because increased number of the giant ganglion cells staining positive for S-100.

Although decontamination treatment and oral antibiotics, colostomy didn’t work; and 15 days later the colostomy was closed, ileostomy and gastrostomy, and tube jejunostomy from gastrostomy were created in third look. The patient is hospitalized for ten months. Weight gain could be achieved in last two months with TPN and continuous enteral feeding from jejunostomy tube and oral decontamination treatment with other replacement therapies for 10 months.

Results: Ultimately diagnosis as intestinal neuronal dysplasia and stabilisation and enteral nutrition toleration has been very difficult in our case accompanying complicated anomalies beside of the PUV, Hypothyroidism, Chronic Constipation, malrotation, colonic volvulus, brid ileus. Even if rectal biopsies found ganglionic, possibility of intestinal neuronal dysplasia always kept in mind in patients with ongoing clinical symptoms; and immune staining of biopsy specimens should not be neglected for the diagnosis of the intestinal neuronal displasia.

Giriş ve amaç: İntestinal Nöronal Displazi gerek tanı konulması gerekse tedavisi güç olan bir hastalıktır.  Nihai tanısı İntestinal Nöronal Displazi olan olgumuzun; mevcut diğer patolojileri nedeniyle geç tanı alması ve tedaviye dirençli seyretmesi nedeniyle tartışılması amaçlandı.

Olgu Sunumu:15 günlük iken sistoskopik posterior üretral valv ablasyonu sonrası sünnet yapılan erkek olguda ağır hipotroidi nedeniyle levotiroksin başlanıldı. 1.5 aylıkken TAK başlanıldı. 4.5 aylık iken yapılan anorektal manometride RAIR pozitif olmasına rağmen giderek artan karın şişliği, barsak dilatasyonu ve kötü kokulu gaita nedeniyle yapılan rektal biyopsi ganglionik bulundu.  Batın distansiyonu ve gaita yapamama nedeniyle 5.5 aylık iken kliniğimize dördüncü kez interne edilen hasta 10 aydır halen yatmaktadır.

Yoğun tedaviye rağmen intestinal obstruksiyonun düzelmemesi ve TPN’ye rağmen bir buçuk ayda yaklaşık 2000 gram kilo kaybı nedeniyle hasta opere edildi. Malrotasyon malfiksasyon anomalisi yanısıra kolonda ileri derecede dilatasyon ve transvers kolon volvulusu saptandı, Ladd prosedürü uygulandı. Postoperatif  7.gün bulguları değişmeyen olguya, tüm kolonu dilate olduğundan sağ transvers kolostomi açıldı. Önceki rektal biyopsisi ve kolostomi kenarları biyopsi incelemesinde artmış sayıdaki dev ganglion hücrelerinde S-100 boyamanın pozitif olması nedeniyle bulguların intestinal nöronal displazi ile uyumlu olabileceği raporlandı.

Oral antibiyoterapi ile dekontaminasyon tedavisi başlanılmasına rağmen kolostominin çalışmaması ve batın distansiyonunun artması bedebiyle; 15 gün sonra yapılan ameliyatta kolostomisi kapatıldı, ileostomi açıldı, ayrıca gastrostomi açıldı ve gastrostomiden tüp jejunostomi yerleştirildi. On aydır yatarak tedavi edilen hastada TPN, tüp jejunostomiden sürekli infüzyon ile beslenme, barsak dekontaminasyon tedavisi ile diğer replasman tedavileri ile son bir aydır ancak kilo alımı sağlanabildi.

Sonuç: PUV, Hipotroidi, Kronik Konstipasyon, Malrotasyon, Kolonik Volvulus, Brid İleusu yanıra en nihayetinde İntestinal Nöronal Displazi tanısı alan olgumuzda; gerek tanı konulması gerekse stabilize edilerek enteral beslenmeye geçiş oldukça güç olmuştur. Hirschprung Hastalığı öntanısıyla alınan rektal biyopsiler ganglionik bulunsa dahi klinik semptomları devam eden olgularda İntestinal Nöronal Displazi tanısı daima akılda tutulmalı ve biyopsi örneklerinin immun histokimyasal boyamaları ihmal edilmemelidir.