33rd Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association

View Abstract
  1. Home
  2. Congresses
  3. Congress Home
  4. Abstract

Poster - 133

INCIDENTAL GONADOBLASTOMA IN A GIRL WITH SWYER SYNDROME; A CASE REPORT

Ö Balcı, A Karaman, İ Karaman, S Akman, İF Özgüner
Dr. Sami Ulus Maternity and Children Training and Research Hospital, Department of Pediatric Surgery, Ankara

BACKGROUND: Swyer Syndrome (46 XY complete gonadal dysgenesis) is a rare condition which is characterized by a 46 XY karyotype, normal female external genitalia and comletely dysgenetic gonads. Gonadoblastomas are found in 25-30 % of these patients. Gonadectomy is recommended to prevent the development of gonadal malignancy, at the time of diagnosis.

CASE REPORT: A 17 years old girl presented to us with primary amenorrhea and poor breast development. In her further evaluation, peripheral blood chromosome analysis showed the 46 XY karyotype and diagnosed with Swyer Syndrome. Prophilactic bilateral gonadectomy was performed unilateral gonadoblastoma was diagnosed in her left streak gonad.

CONCLUSION: 46 XY complete gonadal dysgenesis has a high risk of gonadal tumors. For preventing the development of gonadal malignancy, a prophilactic bilateral gonadectomy should be a part of their management, after diagnosis of their condition.

Keywords:

SWYER SENDROMU OLAN BİR KIZ HASTADA İNSİDENTAL GONADOBLASTOM; OLGU SUNUMU

Ö Balcı, A Karaman, İ Karaman, S Akman, İF Özgüner
Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Cerrahisi Kliniği, Ankara

GİRİŞ: Swyer Sendromu ( 46 XY tam gonadal disgenezis) 46 XY karyotipi, normal dişi eksternal genitalyası ve disgenetik gonadlar ile karakterize nadir görülen bir durumdur. Bu hastaların %25-30 unda gonadoblastom geliştiği rapor edilmiştir. Gonadal malignite gelişmesini önlemek için tanı sırasında gonadektomi yapılması önerilen tedavi seçeneğidir.

OLGU SUNUMU: 17 yaşında kız hasta adet görememe ve meme gelişiminin az olması şikayetleri ile hastanemize başvurdu. Hastanın ileri değerlendirmesinde kromozom analizi sonucu 46 XY olarak saptandı ve Swyer Sendromu tanısı aldı. Proflaktik bilateral gonadektomi uygulanan hastanın patolojisinde sol gonadında gonadoblastom tespit edildi.

SONUÇ: 46 XY tam gondal disgenezis yüksek gonadal tümör gelişme riskine sahiptir. Malignite gelişimini önlemek için, tanısı konduktan sonra proflaktik bilateral gonadektomi yapılması hastalığın tedavi ve takibinde yer almalıdır.

Keywords:

Close