34th Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association

İ Genişol, ZG Temir, B Uçan, N Malbora, M Hoşgör

Dr. Behçet Uz Children's Hospital, Department of Pediatric Surgery

Introduction
Congenital leukemia , birth or occur in the first month of life, a rare disease is 1 in 4.7 million births. Down syndrome(DS) in newborns increased incidence of transient myeloproliferative disorder and congenital leukemia. There is no fistula 5% of anorectal malformations and more than half of them  is DS. Congenital leukemia is presented because it is the first case of the DS and ARM partnership.
Case
Forty-five-year-old mother of a baby-girl born  in  time as 2600 grams with a normal spontaneous vaginal delivery was hospitalized due to ARM. Mongoloid facial appearance, pretibial edema, hepatosplenomegaly and  anal atresia without fistula. The patient had tachypnea and mesocardiac  2/6 pansystolic murmur. 92 770 white cells / mm3, hemoglobin 9.1 g / dL, platelets 216,000 / mm3, AST 2580, ALT 1085 . 90% blasts in peripheral blood smear was observed and found to comply with transient myeloproliferative disorder. Transfontonel ultrasonography; kaudo right-thalamic level grade 8x6 mm in size were observed hyperecogenity compatible with grade 1 subependymal hemorrhage. Abdominal ultrasonography in the left lobe of liver, left portal vein to the left hepatic vein was found to be compatible with the view of the shunt.  High type ARM were found in cross-table lateral radiographs. No abdominal distention, but the overall situation deteriorated, falling saturation, developing oliguria patients were intubated. After the absence of coagulation disorders, in bone marrow aspiration revealed 56% myeloblasts. Platelet suspension and urgent chemotherapy were began. Flow cytometric analysis of bone marrow; acute myeloblastic leukemia (CD117 64%, CD33 42%, CD34 67%). She died due to sepsis fiftieth time of life.
Discussion
DS neonates with transient myeloproliferative disorder itself is able to recover the first few months of life is overall poor prognosis. Bleeding, infections, anomalies are the most important cause of mortality as our case.

İ Genişol, ZG Temir, B Uçan, N Malbora, M Hoşgör

Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Cerrahisi Kliniği

Konjenital lösemi, doğumda veya yaşamın ilk ayında ortaya çıkan, 4.7 milyon canlı doğumda 1 görülen nadir bir hastalıktır. Down sendromlu(DS)  yenidoğanlarda transient myeloproliferatif hastalık ve konjenital lösemi gelişme insidansı artmıştır.  Anorektal malformasyon(ARM) %5 i fistülsüz olup yarısından fazlası DSdur. Konjenital lösemi, DS ve ARM birlikteliğinin görüldüğü ilk vaka olması nedeniyle sunulmuştur.
OLGU
Kırkbeş yaşındaki annenin beşinci gebeliğinden 39 haftalık olarak normal spontan vajinal yol ile  2600 gram doğan kız bebek ARM nedeniyle kliniğimize yatırıldı. Mongoloid yüz görünümü, pretibial ve bifissür ödemi, fistülsüz anal atrezisi mevcuttu, batını normal bombelikteydi, hepatosplenomegalisi mevcuttu.  Takipnesi olan olgunun, mezokardiyak odakta 2/6 pansistolik üfürümü vardı. Beyaz küre 92.770/mm3, hemoglobin 9.1 g/dl, trombosit 216.000/mm3, AST 2580, ALT 1085 idi. Periferik yaymasında %90 oranında blast görülerek transient myeloproliferatif hastalık ile uyumlu bulundu. Transfontonel Ultrasonografisinde; sağ taraf kaudo-talamik Groove düzeyinde 8x6 mm boyutta grade 1 SEH() ile uyumlu hiperekojenite izlenmiştir. Batın ultrasonografisinde karaciğer sol lobda, sol portal ven ile sol hepatik ven arasında şant ile uyumlu olabilecek görünüm saptandı. Yaşamın 24.saatinde çekilen cross-table lateral grafisi yüksek tip ARM ile uyumlu idi. Tansiyon düşüklüğü ve mongoloid yüz görünümü nedeni ile yapılan ekokardiyografik incelemede perimembranöz VSD, ASD sekundum,  anevrizmatik inter atriyal septum saptandı. Batın distansiyonu olmayan ancak genel durumu bozulan, satürasyonu düşen ve oligüri gelişen olgu izlemin 2.gününde entübe edildi.  Peteşilerinin ve koagülasyon bozukluğunun olması üzerine tekrarlanan periferik yaymasında %61 myeloblast; kemik iliği aspirasyonunda %56 miyeloblast saptandı. Trombosit süspansiyonu ve acil kemoterapi(sitarabin) başlandı. Kemik iliği flowsitometrik incelemesi; akut myeloblastik lösemi ile uyumluydu (CD117 %64, CD33 %42, CD34 %67).  Hasta yaşamının ellinci saatinde operasyona alınamadan sepsis nedeniyle kaybedildi.
TARTIŞMA
DS yenidoğanlarda transient myeloproliferatif hastalık hayatın ilk birkaç ayında kendiliğinden düzelebilse de genel olarak prognozu kötüdür. Olgumuzda olduğu gibi kanama, enfeksiyonlar, ek anomaliler en önemli mortalite nedenidir.