EN
TÜRKÇE
Poster - 30
Late diagnosis of Hirschsprung disease: causes and outcomes
Burak Sarı, Dilek Demirel, Başak Dağdemir Ezber, Abdullah Burak Sevinç, Sertaç Hancıoğlu, Beytullah Yağız
Ondokuz Mayis University, School of Medicine, Department of Pediatric Surgery, Samsun, Turkey
Aim: Hirschsprung’s disease (HD) is a congenital disorder that typically presents with delayed passage of meconium in newborns. 90% of cases are diagnosed within the first year. We aimed to evaluate the causes of late diagnosis and outcomes in patients diagnosed with HD at ≥1 year of age.
Method: Patients diagnosed with HD at ≥1 year of age between 2015 and 2024 were retrospectively reviewed for demographics, initial symptoms, reasons for delayed diagnosis, surgical interventions, outcomes.
Results: Among 92 patients operated for HD during the study period, 18 (19.56%) were diagnosed at ≥1 year. The median age was 4.2 years (range: 1.42–14.17). M/F:13/5. In 72% of cases, this was the first referral to pediatric surgery. Patients had chronic constipation (n=18), infantile colic (n=3), cow’s-milk protein allergy (n=3). One patient had osteogenesis imperfecta, one had Down syndrome. Only two patients had a history of delayed meconium passage. Three patients presented with enterocolitis, one with sigmoid volvulus. Abdominal distension was the most common physical finding. All patients underwent barium enema; three underwent anal manometry. Diagnosis was confirmed by full-thickness rectal biopsy. Short-segment HD was present in 12patients, ultrashort-segment in 6. Eight patients required colostomy. Surgical procedures included transanal endorectal pull-through (TEPT) in 3, laparoscopy-assisted TEPT in 3, and rectal myectomy in 4 (2 of whom needed TEPT). Patients with colostomies underwent Soave-Boley pull-through after a median of 4months (range:2–10 months). During follow-up, enterocolitis occurred in 2 patients, 3 required laxatives, 3 experienced fecal incontinence.
Conclusion: Delayed HD diagnosis is often due to overlooked mild symptoms and lack of clinical awareness. Late diagnosis is linked to higher rates of colostomy and morbidity. HD should be considered in patients with treatment-resistant constipation, and timely referral to pediatric surgery is essential.
Geç tanı alan Hirschsprung hastalığında nedenler ve sonuçlar
Burak Sarı, Dilek Demirel, Başak Dağdemir Ezber, Abdullah Burak Sevinç, Sertaç Hancıoğlu, Beytullah Yağız
Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Samsun, Türkiye
Amaç: Hirschsprung hastalığı (HH), çoğunlukla yenidoğan döneminde mekonyum pasajında gecikme ile bulgu veren doğumsal bir hastalıktır. Hastaların yaklaşık %90’ı ilk 1 yaş içinde tanı alır. Bu çalışmada bir yaş ve üzerinde tanı alan HH olgularında tanıda gecikme nedenleri ve tedavi sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlandı.
Yöntem: 2015–2024 yılları arasında 1 yaş ve üzerinde HH tanısı alan hastalar retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların demografik verileri, başvuru şikayetleri, tanıda gecikme nedenleri, uygulanan cerrahi yöntemler ve sonuçları değerlendirildi.
Bulgular: Çalışma süresince HH nedeniyle ameliyat edilen 92 hastadan 18’i (% 19,56) bir yaş ve üzerindeydi. E/K= 13/5. Tanı anındaki yaş ortancası 4,2 yıldı ( 1,42- 14,17 yıl arasında). Hastaların 13’ü (%72) ilk kez çocuk cerrahisine başvurmuştu. Hastaların tamamında kronik kabızlık öyküsü mevcuttu. 3 hasta infantil kolik, 3 hasta İnek sütü protein alerjisi tanılarıyla izlenmişti. Bir olgu osteogenezis imperfekta, diğer bir olgu ise Down sendrom tanılı idi. Yalnızca iki (%11,1) hastada mekonyum pasajında gecikme öyküsü vardı. 3 hasta enterokolit, 1 hasta ise sigmoid volvulus ile başvurmuştu. En sık fizik muayene bulgusu batın distansiyonu idi. Tüm hastalara kontrastlı kolon grafisi, 3 hastaya anal manometri yapıldı. Kesin tanı tam kat rektal biyopsi ile doğrulandı. Hastaların 12’sinde kısa segment, 6’sında çok kısa segment HH saptandı. 8 hastaya kolostomi gerekirken, 3 hastaya transanal endorektal pull through (TEPT), 3 hastaya laparoskopi yardımlı TEPT, 4 hastaya rektal myektomi ( 2’sinde TEPT gerekti) yapıldı. Kolostomili hastalara ortanca 4 ay (2-10 ay arasında) sonra Soave-Boley pull through yapıldı. Takip sürecinde 2 hastada enterokolit, , 3 hastada laksatif gereksinimi, 3 hastada inkontinans görüldü.
Sonuç: HH’da tanı gecikmeleri, genellikle hafif semptomların gözden kaçması ve klinik farkındalığın eksikliği ile ilişkilidir.Geç tanı alan olgularda stoma gereksinimi artmakta ve morbidite oranları yükselmektedir. HH, kronik kabızlık ile değerlendirilen hastalarda ayırıcı tanıda mutlaka göz önünde bulundurulmalı, tedaviye dirençli hastalar mutlaka çocuk cerrahı tarafından da değerlendirilmelidir.