EN
TÜRKÇE
Poster - 12
Attention to Mitchell-Riley Syndrome in two sisters with prenatal gallbladder agenesis and duodenal atresia
Gülbin Yazgan 1, Ayşenur Celayir 1, Nevzat Aykut Bayrak 2, Ali Karaman 3, Oya Demirci 4
1 University of Health Sciences, Turkey. İstanbul Zeynep Kamil Maternity and Children's Diseases Health Training and Research Center. Department of Pediatric Surgery
2 University of Health Sciences, Zeynep Kamil Maternity and Children’s Diseases Health Training and Research Center, Pediatric Gastroenterology
3 University of Health Sciences, Zeynep Kamil Maternity and Children’s Diseases Health Training and Research Center, Medical Genetics, İstanbul, Türkiye
4 University of Health Sciences, Istanbul Zeynep Kamil Maternity and Children’s Diseases Health Training and Research Center, Department of Perinatology, Istanbul
Introduction: Isolated gallbladder agenesis can have an uneventful course.In this study, two cases of prenatal gallbladder agenesis and duodenal atresia,born two years apart as sisters,are presented in order to draw attention to Mitchell-Riley Syndrome,characterized by duodenal atresia,gallbladder agenesis,exocrine pancreatic insufficiency,and neonatal diabetes,as well as its fatal course.
Cases Presentation: The first-living-male-child born of a-second-degree consanguineous marriage,aged 3,had Type-1-Diabetes.The second and third female babies had prenatal gallbladder agenesis and duodenal atresia.
The first and second female babies were born at [37+3weeks according to SAT,27+4weeks according to US,1230grs by C/S] and [37+5weeks according to SAT,32+4weeks according to US,1300grs by C/S],respectively.Hypoglycemia attacks were regulated with fluid therapy in the first postnatal days,and when they were operated on the third-day,both of their livers appeared normal,no gallbladder was observed,and they had annular pancreases.
Type-1(Windsock)duodenal atresia was repaired.After transitioning to full-dose enteral feeding,fasting/feeding hepatobiliary ultrasounds did not show a gallbladder,and no dilation was observed in the intrahepatic bile ducts.Both infants had colic stools,and pancreatic exocrine dysfunction was confirmed with a pancreatic elastase level of 3 mcg/g in the stool.In the first patient,opisthotonus developed on the 20th postoperative day, and in the second,it developed on the 27th day.The cause of opisthotonus could not be determined during neurological evaluations,and both infants were transferred to the pediatric intensive care unit.Both were lost at the fourth month.
Genetic testing of both babies and the father revealed a duplication of approximately 506.8 kb at the Xq27.3 region;this region includes the SPANXN1 gene,and the clinical significance of this finding is uncertain(VUS).
Conclusions: The first brother had Type-I diabetes,prenatal gallbladder agenesis and duodenal atresia,and two sisters had fatal postnatal exocrine pancreas disorder and hypoglycemia attacks,which were consistent with the Mitchell-Riley Syndrome clinic.The risk of recurrence of these rare syndromes increases in consanguineous marriage pregnancies.Prenatal follow-up and genetic counseling are important for early diagnosis.
Prenatal safra kesesi agenezi ve duoneal atrezi saptanan iki kız kardeşte Mitchell-Riley Sendromuna dikkat
Gülbin Yazgan 1, Ayşenur Celayir 1, Nevzat Aykut Bayrak 2, Ali Karaman 3, Oya Demirci 4
1 Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi, Çocuk Cerrahisi Kliniği
2 Sağlık Bilimleri Üniversitesi Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi, Çocuk Gastroenterolojisi
3 Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi, Tıbbi Genetik, İstanbul,Türkiye
4 Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi, Perinatoloji Bilim Dalı, İstanbul
Giriş: İzole safra kesesi agenezisi sorunsuz seyredebilmektedir. Bu çalışmada, prenatal safra kesesi agenezisi ve duodenal atrezi tanılarıyla iki yıl arayla doğan iki kız kardeş olgu sunularak duodenal atrezi, safra kesesi agenezisi, ekzokrin pankreas yetmezliği, neonatal diyabet ile karakterize Mitchell-Riley Sendromu ve fatal seyrine dikkat çekilmesi amaçlandı.
Olgu Sunumu: İkinci derece akraba evliliğinden doğan yaşayan 3 yaşındaki ilk erkek çocuk Tip-1 diyabetliydi. İkinci ve üçüncü kız bebekte prenatal safra kesesi agenezi ve duodenal atrezi saptanmıştı.
Birinci ve ikinci kız bebekler sırasıyla [SAT’a göre 37+3, US’a göre 27+4 haftada C/S ile 1230gram] ve [SAT’a göre 37+5, US’a göre 32+4 haftada C/S ile 1300gram] doğdu. Postnatal ilk günlerinde hipoglisemi atakları sıvı tedavisiyle regüle edildi, üçüncü gün opere edildiklerinde her ikisinin karaciğerleri normal görünümde olup safra kesesi izlenmedi, annuler pankreasları mevcuttu.
Tip 1 (Windsock) Duodenal Atrezileri onarıldı. Tam doz enteral beslenme geçiş sonrası açlık/tokluk hepatobiliyer ultrasonlarında safra kesesi gösterilmedi, intra hepatik safra kanallarında dilatasyon izlenmedi. Her ikisinin de gaitaları koloreydi, gaitada pankreatik elastaz 3mcg/g olmasıyla pankreas ekzokrin bozuklulları teyit edildi. İlkinde postoperatif 20.gün ikincisinde 27.gün opistotonus gelişen hastaların nörolojik incelemelerde neden belirlenemedi, çocuk yoğun bakım üntesine sevk edildiler. Dördüncü aylarında kaybedildiler.
Her iki bebekten alınan genetik testlerde ve babada Xq27.3 bölgesinde yaklaşık 506.8 kb’lık bir kopya sayı artışı (duplikasyon) saptanmıştır; bu bölge içinde SPANXN1 geni yer almakta olup klinik önemi belirsizdir (VUS)
Sonuç: İlk erkek kardeşlerinde Tip 1 diyabet olan, prenatal safra kesesi agenezisi ve duodenal atrezi tanılı iki kız kardeşin, fatal sonuçlanan postnatal süreçlerinde egzokrin pankreas bozukluğu ve hipoglisemi ataklarının olması Mitchell-Riley Sendromu kliniği ile uyumluydu. Akraba evlilik gebeliklerinde bu nadir görülen sendromların tekrarlama riski de artmaktadır. Prenatal takip ve genetik danışmanlık erken tanı için önemlidir