EN
TÜRKÇE
Oral Presentation - 26
Clinical experiences in patients with gonadal dysgenesis
Selcan Türker Çolak 1, Kamuran Tutuş 1, Şeref Selçuk Kılıç 1, Önder Özden 1, Eda Mengen Uçaktürk 2, Recep Tuncer 1
1 Cukurova University Faculty of Medicine Department of Pediatric Surgery
2 Cukurova University Faculty of Medicine Department of Pediatric Endocrinology
Aim:
To evaluate our clinical outcomes and the incidence of malignancy in patients with gonadal dysgenesis (GD).
Methods:
The medical records of patients diagnosed with gonadal dysgenesis who were treated at our clinic between 2007 and 2025 were retrospectively reviewed.
Results:
A total of 33 patients underwent surgery for GD. Of these, 19 had 46XY gonadal dysgenesis and 14 had 45X/46XY mixed gonadal dysgenesis (MGD). The mean age of the patients was 11 ± 5.9 years. All patients were evaluated by a multidisciplinary council comprising pediatric surgery, pediatric endocrinology, child psychiatry, medical genetics, and forensic medicine departments, and surgical decisions were made accordingly. The surgical procedures performed and the pathological diagnoses are summarized in the table below. The overall malignancy rate was 21% (n = 7). The median age of patients with malignancy was 15 years (range: 4–17). Among these, two had mixed germ cell tumors and five had gonadoblastoma. Two patients were diagnosed after undergoing unilateral oophorectomy for adnexal masses at another center.
|
Diagnosis |
Number of Patients |
Prosedure |
Pathology |
|
GD |
19 |
17 laparoscopic bilateral gonadectomies 2 staged gonadectomies (right then left) |
4 gonadoblastomas 2 mixed germ cell tumors 4 testis 4 tube and epididymis 3 bilateral streak gonads 1 bilateral ovary 1 no gonadal tissue |
|
MGD |
14 |
1 bilateral gonadal biopsy 4 biopsy + bilateral gonadectomy 4 laparoscopic bilateral gonadectomy 1 biopsy + bilateral orchiopexy 1 right biopsy + orchiopexy (no gonad detected on left) 3 bilateral biopsy + right gonadectomy left orchiopexy 1 left gonadectomy (no gonad detected on right) |
1 gonadoblastoma 4 bilateral testes 1 bilateral streak gonad 1 bilateral ovary 2 right streak gonad + left testis 2 right absent gonad + left testis 1 right ovary + left testis 1 right testis + left streak gonad 1 right testis + left ovotestis |
Conclusion:
The high risk of malignancy in patients with dysgenetic gonads should always be kept in mind. The optimal surgical approach in MGD patients remains controversial, highlighting the need for multicenter studies.
Gonadal disgenezili hastalarda klinik deneyimlerimiz
Selcan Türker Çolak 1, Kamuran Tutuş 1, Şeref Selçuk Kılıç 1, Önder Özden 1, Eda Mengen Uçaktürk 2, Recep Tuncer 1
1 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
2 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı
Amaç: Gonadal disgenezili hastalarda klinik sonuçlarımız ve malignite oranını değerlendirmek
Yöntem: Kliniğimizde 2007-2025 yılları arasında gonadal disgenezi hastalarının sonuçları geriye dönük olarak incelendi.
Bulgular: Gonadal disgenezi (GD) nedeniyle opere edilen 33 hasta mevcuttu. Bunlardan 19’unda 46XY gonadal disgenezi (GD),14’ünde 45X/46XY miks gonadal disgenezi (MGD) mevcuttu. Hastaların yaş ortalaması 11±5,9 yıl idi. Tüm hastalar çocuk cerrahisi, çocuk endokrinolojisi, çocuk psikiyatrisi, tıbbi genetik ve adli tıp ana bilim dalları ile ortak konseyde multidisipliner olarak değerlendirilerek cerrahi karar alındı. Hastalara yapılan cerrahi işlemler ve patolojik tanıları tabloda verilmiş olup malignite görülme oranı %21 (n=7) idi. Malignite görülen hastalarda ortanca yaş 15 (4-17) idi. Hastaların 2’sinde malign miks germ hücreli tömör, 5’inde gonadoblastom mevcuttu. Gonadal disgenezili 2 hastaya adneksiyal kitle nedeniyle farklı bir merkezde yapılan unilateral ooferektomi sonrası tanı konulmuştu.
|
TANI |
Hasta sayısı |
Yapılan işlem |
Patoloji |
|
GD |
19 |
17 laparoskopik bilateral gonadektomi/ 2 önce sağ sonra sol gonadektomi |
4 gonadoblastom 2 miks germ hcli tm 4 testis 4 tuba ve epididim kesitleri 3 bilateral streak gonad 1 bilateral over 1 gonad dokusu yok |
|
MGD |
14 |
1 bilateral gonad biyopsisi 4 biyopsi +bilateral gonadektomi 4 laparoskopik bilateral gonadektomi 1 biyopsi+bilateral orşiopeksi 1 sağ biyopsi+orşiopeksi, solda gonad saptanmadı 3 bilateral biyopsi+sağ gonadektomi,sol orşiopeksi 1 sol gonadektomi sağda gonad saptanmadı |
1 gonadoblastom 4 bilateral testis 1 bilateral streak gonad 1 bilateral over 2 sağ streak gonad+sol testis 2 sağda gonad yok, sol testis 1 sağ over, sol testis 1 sağ testis sol streak gonad 1 sağ testis, sol ovotestis |
Sonuç: Disgenetik gonad varlığında malignite gelişme ihtimalinin yüksek olduğu unutulmamalıdır. Özellikle MGD hastalarında yapılacak cerrahi hala belirsiz olup çok merkezli çalışmalara ihtiyaç olabilir.