EN
TÜRKÇE
Poster - 42
ALCAPA Syndrome and NGLY1 Gene Mutation Associated with Nonspecific Esophageal Motility Disorder
Gülşen Biçer 1, Ayşe Karaman 1, Ferda Özbay Hoşnut 2, İbrahim Karaman 1
1 University of Health Sciences, Ankara Etlik City Hospital, Children Hospital, Department of Pediatric Surgery, Ankara
2 Dr. Sami Ulus Obstetrics, Children Health and Diseases Training and Research Hospital, Department of Pediatric Gastroenterelogy
Introduction: Non-specific esophageal motility disorder is characterized by non-functional contractions of the esophagus of varying amplitudes and durations. Here, we aimed to present a case of nonspecific esophageal motility disorder accompanied by anomalous left coronary artery from the pulmonary artery (ALCAPA) syndrome and congenital deglycosylation disorder, which was confused with infantile achalasia.
Case Presentation: A 4-month-old male patient was admitted to our hospital with a prediagnosis of infantile achalasia with complaints of recurrent lung infections, cough and abdominal distension. The patient had been operated by cardiovascular surgery for ALCAPA syndrome at the age of two months. It was learned that the patient who had growth retardation had repeated intensive care unit hospitalizations with complaints of high fever and cough and had a history of seizures. Physical examination revealed coarse respiratory sounds, intercostal retractions and abdominal distension. An upper gastrointestinal series revealed marked dilatation of the esophagus, slow passage of opaque material into the stomach and gastroesophageal reflux. Upper GI endoscopy showed that the esophagus was quite wide and there were frequent non-functional contractions in the esophagus. The stomach and duodenum were also large and there were ulcers in the fundus. Treatment for motility disorder and gastric ulcer was initiated, and the patient was discharged after adequate oral intake was achieved. Clinical exome sequencing revealed NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation causing hypotonia.
Conclusion: In non-specific esophageal motility disorders, ineffective esophageal motility may lead to dysphagia, frequent aspirations and growth and developmental retardation. Abnormal motility of the esophagus can be detected during radiologic examinations and endoscopic examinations. Additional problems that may cause abnormal motility should also be investigated in these patients.
Özgül Olmayan Özofagus Motilite Bozukluğuna Eşlik Eden ALCAPA Sendromu ve NGLY1 Gen Mutasyonu Birlikteliği
Gülşen Biçer 1, Ayşe Karaman 1, Ferda Özbay Hoşnut 2, İbrahim Karaman 1
1 Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ankara Etlik Şehir Hastanesi, Çocuk Cerrahisi Kliniği
2 Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Gastroenteroloji BD.
Giriş: Özgül olmayan özofagus motilite bozukluğu, özofagusda ileri, geri, tersiyer, amplitüdleri ve süreleri değişebilen non-fonksiyonel kasılmalar ile karakterizedir. Burada sol koroner arterin pulmoner arterden çıkış anomalisi (ALCAPA) sendromu ve konjenital deglikozilasyon bozukluğuna eşlik eden ve infantil akalazya ile karışan özgül olmayan özofagus motilite bozukluğu olgusu sunulması amaçlanmıştır.
Olgu Sunumu: 4 aylık erkek hasta, doğum sonrası tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, öksürük ve batın distansiyonu şikayetleriyle, infantil akalazya ön tanısı ile hastanemize getirildi. Hasta iki aylıkken ALCAPA sendromu nedeniyle kardiyovasküler cerrahi tarafından opere edilmişti. Gelişme geriliği bulunan hastanın, yüksek ateş ve öksürük şikayetleriyle tekrarlayan yoğun bakım yatışları olduğu ve nöbet öyküsü olduğu öğrenildi. Fizik muayenede solunum seslerinde kabalaşma ve interkostal çekilmeler ile batın distansiyonu saptandı. Opaklı üst gastrointestinal radyografide; özofagusun belirgin dilate olduğu, opak maddenin mideye geçişin yavaşladığı ve gastroözofageal reflü olduğu saptandı. Üst gastrointestinal sistem endoskopisinde; özofagusun oldukça geniş olduğu ve özofagusda ilerletici olmayan sık non-fonksiyonel kasılmalar bulunduğu görüldü. Hastanın mide ve duodenumunun da geniş olduğu ve mide fundusunda ülser bulunduğu tespit edildi. Motilite bozukluğu ve mide ülserine yönelik tedavi başlanan ve reflüye uygun beslenen hasta yeterli oral alım sağlandıktan sonra taburcu edildi. Hastanın klinik ekzom dizileme tetkikinde hipotoniye neden olan NGLY1-konjenital deglikozilasyon bozukluğu tespit edildi.
Sonuç: Özgül olmayan özofagus motilite bozukluğunda, etkisiz özofagus motilitesine bağlı yutma güçlüğü, sık aspirasyonlar ve büyüme-gelişme geriliği görülür. Radyolojik tetkikler ve endoskopik inceleme sırasında özofagusun anormal motilitesi tespit edilebilir. Bu hastalarda anormal motiliteye neden olabilecek ek sorunlar da araştırılmalıdır.