EN
TÜRKÇE
Poster - 91
Management of Focal and Diffuse Forms of Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Two Case Reports
İlayda Ser, Meltem Kaba, Mesut Demir, Maide Ahsen Aydın, Nihat Sever, Abdullah Yıldız, Çetin Ali Karadağ
University of Health Sciences,Hamidiye Etfal City Hospital, Department of Pediatric Surgery, İstanbul
Objective: Congenital Hyperinsulinism (CHI) is the most common cause of persistent hypoglycemia in infants unresponsive to standard hypoglycemia therapy and is associated with a high risk of neurodevelopmental complications. The first step in the etiological differential diagnosis of CHI is evaluating the response to diazoxide. In cases unresponsive to diazoxide, the second step is to determine whether the anomaly in pancreatic insulin regulation is focal or diffuse. Although both forms of CHI present with similar clinical features, they originate from different pathophysiological mechanisms and are managed differently. This study presents the management approaches of two cases who underwent pancreatectomy in our clinic with the diagnosis of focal and diffuse CHI.
Case 1: A term infant weighing 3160 g presented to the emergency department with convulsions on the 5th postnatal day. Blood glucose was measured at 13 mg/dL. The patient initially received intravenous glucose infusion and phenobarbital. Due to lack of response to diazoxide initiated for hyperinsulinemic hypoglycemia, genetic analysis was performed and revealed a paternally inherited ABCC8 gene mutation. [18F]-DOPA PET-CT showed a suspicious area in the pancreatic tail suggestive of focal hyperplasia. Partial pancreatectomy was performed. The patient was discharged on postoperative day 13 in a normoglycemic and uneventful condition.
Case 2: A term infant born to consanguineous parents and a gestational diabetic mother, weighing 4270 g, was admitted to the neonatal intensive care unit due to respiratory distress. During follow-up, blood glucose was found to be 53 mg/dL. Hyperinsulinemic hypoglycemia resistant to diazoxide was detected, and genetic analysis revealed a homozygous ABCC8 gene mutation, consistent with diffuse CHI. As no response was achieved with octreotide and lanreotide, a 95% subtotal pancreatectomy was performed. The patient was discharged on postoperative day 22, normoglycemic and without complications.
Conclusion: This case report highlights the diagnostic and therapeutic differences between focal and diffuse CHI. In diffuse CHI, advanced preoperative imaging is generally unnecessary, and subtotal pancreatectomy is the treatment of choice when medical therapy fails. In cases with suspected focal CHI or inconclusive genetic analysis, [18F]-DOPA PET-CT is indicated. Excision of the localized lesion or partial pancreatectomy is sufficient in such cases.
Konjenital Hiperinsülinemik Hipoglisemide Fokal ve Diffüz Form Yönetimi: İki Olgu Sunumu
İlayda Ser, Meltem Kaba, Mesut Demir, Maide Ahsen Aydın, Nihat Sever, Abdullah Yıldız, Çetin Ali Karadağ
Sağlık Bilimleri Üniversitesi Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Cerrahisi Kliniği, İstanbul
Amaç: Standart hipoglisemi tedavisine yanıt vermeyen infantlarda kalıcı hipogliseminin en sık nedeni Konjenital Hiperinsülinizm (KHİ)’dir ve yüksek nörogelişimsel komplikasyon riskiyle ilişkilidir. KHİ’in etyolojik ayırıcı tanısında ilk basamak diazoksit yanıtının değerlendirilmesidir. Diazoksite yanıtsız olgularda ikinci basamak, pankreatik insülin regülasyonundaki anomalinin fokal veya diffüz olduğunun belirlenmesidir. KHİ’nin bu iki formunun klinik sunumu benzer olsa da, farklı patofizyolojik mekanizmalardan kaynaklanır ve farklı şekilde yönetilir. Bu çalışmada kliniğimizde fokal ve diffüz tip KHİ tanısı ile pankreatektomi uygulanan iki olgunun yönetim yaklaşımları sunulmuştur.
Olgu 1: Term, 3160 gr ağırlığındaki bebek, doğum sonrası 5. günde konvülsiyon ile acil servise başvurdu. Kan şekeri 13 mg/dL olarak saptandı. İlk olarak hastaya intravenöz glukoz infüzyonu ve fenobarbital uygulandı. Hiperinsülinemik hipoglisemi tanısı ile diazoksit başlanan hastanın tedaviye yanıt vermemesi üzerine yapılan genetik analizde paternal kaynaklı ABCC8 gen mutasyonu saptandı. [18F]-DOPA PET-BT’de pankreas kuyruk kesiminde fokal hiperplaziyi düşündüren şüpheli alan görüldü. Hastaya parsiyel pankreatektomi uygulandı. Postoperatif 13. günde normoglisemik ve sorunsuz şekilde taburcu edildi.
Olgu 2: Anne-baba akrabalığı bulunan, gestasyonel diyabetik anneden term, 4270 gr ağırlığında doğan bebek, solunum sıkıntısı nedeniyle yatırıldığı yenidoğan yoğun bakım ünitesinde takip edilirken kan şekeri 53 mg/dL olarak saptandı. Diazoksit tedavisine dirençli hiperinsülinemik hipoglisemi saptanması üzerine yapılan genetik analiz homozigot ABCC8 gen mutasyonu ile uyumlu bulundu. Diffüz form KHİ tanısı konularak başlanan oktreotid ve lanreotid tedavileriyle de yanıt alınamaması üzerine, hastaya %95 subtotal pankreatektomi uygulandı. Postoperatif 22. günde normoglisemik ve sorunsuz şekilde taburcu edildi.
Sonuç: Bu olgu sunumu, KHİ’nin fokal ve diffüz alt tipleri arasında tanı ve tedavi yaklaşımlarındaki farklılıkları vurgulamaktadır. Diffüz form KHİ’de preoperatif ileri görüntüleme genellikle gerekli değildir ve tıbbi tedavi başarısız olursa subtotal pankreatektomi ile tedavi edilir. Fokal form KHİ düşünülen veya genetik analiz ile fokal- diffüz ayrımı net yapılamayan olgularda [18F]-DOPA PET-BT endikedir. Bu olgularda saptanan lokal lezyonun ekzisyonu veya parsiyel pankreatektomi yeterlidir.