TÇCD 2025 42nd Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association Congress

Reem ALTHEEB ¹, Güneş Karakulak ¹, Faruk Beci ², Halil İbrahim Tanrıverdi ¹, Hasan Çayırlı ²

¹ Celal Bayar University, Faculty of Medicine, Department of Pediatric Surgery, Manisa
² Celal Bayar University, Medical Faculty, Dept. of Pediatric Surgery, Division of Pediatric Urology, Manisa

Introduction
Persistent Müllerian Duct Syndrome (PMDS) is a rare autosomal recessive congenital anomaly in 46,XY individuals, marked by the presence of Müllerian structures. It is usually diagnosed incidentally during surgery for cryptorchidism or inguinal hernia. This study presents PMDS and discordant hypospadias in monochorionic-diamniotic twins with inguinal swelling.

Case Presentation

Monochorionic-diamniotic twin children were referred to our clinic after one of the twins underwent a left inguinal hernia repair at an outside center, during which the left testis could not be identified, and two testes were palpated on the right side—one in the scrotum and one in the inguinal canal.

On physical examination:

Case 1:
A reducible right inguinal hernia was observed. Two testicular-like structures were palpated—one located in the right scrotum and the other in the right inguinal canal proximally. Transverse testicular ectopia or hernia uteri inguinalis was considered in the differential diagnosis.

Case 2:
Left inguinal scar noted; two testes palpated on right side; distal hypospadias present.

Family History:
A 4-year-old brother had a history of surgery for bilateral intra-abdominal testes.

Pediatric Endocrinology and Genetics evaluated the patients; karyotype was 46,XY.
Case 1: Laparoscopy revealed gonads, uterus, and tubes in right inguinal hernia sac. Bilateral gonad biopsy, orchiopexy, and hernia repair were done without removing Müllerian structures via right inguinal insicion, gonads placed in both hemiscrotum.
Case 2: Right inguinal hernia repair, biopsy, and orchiopexy performed similarly.
Pathologic examination of gonad biopsies was compatible with testis.

Conclusion
Various surgical approaches have been reported in patients with Persistent Müllerian Duct Syndrome (PMDS). There are reports indicating that PMDS patients may be fertile. Surgical excision of Müllerian structures carries a risk of vas deferens injury, while leaving these structures may increase malignancy risk, necessitating close surveillance. Treatment strategy is left to the surgeon’s discretion.

Reem ALTHEEB ¹, Güneş Karakulak ¹, Faruk Beci ², Halil İbrahim Tanrıverdi ¹, Hasan Çayırlı ²

¹ Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi AD, Manisa
² Celal Bayar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı, Manisa

Giriş

Persistan Müllerian Kanal Sendromu (PMKS), 46 XY bireylerde Müllerian yapıların korunduğu otozomal resesif kalıtımlı nadir konjenital bir anomalidir. Genellikle kriptorşidizm veya inguinal herni cerrahisi sırasında Müllerian yapıların farkedilmesiyle tanı alırlar. Çalışmamızda monokaryonik-diamniotik ikiz çocukların kasıkta şişlik şikayetiyle yaptığı başvuruda saptanan PMKS ve Diskordan Hipospadias bulgularının sunulması amaçlanmıştır.

Olgu sunumu

Monokoryonik-daimniotik ikiz çocuklar, ikizlerden birine dış merkezde yapılan sol inguinial herni operasyonu sırasında aynı tarafta testis saptanmaması, sağ skrotal ve inguinal iki adet testis palpe edilmesi üzerine tarafımıza refere edildi. Yapılan fizik muayenede;

Olgu 1: Redüktable sağ inguinal herni, sağ skrotumda 1 adet, sağ inguinal kanal proksimalinde 1 adet testis ile uyumlu yapılar palpe edildi. Transvers testiküler ektopi ya da herni uterin inguinale olabileceği düşünüldü.

Olgu 2: Sol inguinal insizyon mevcut. Sağ skrotumda 1 adet, sağ inguinal kanal proksimalinde 1 adet testis ile uyumlu olabilecek yapılar palpe edildi. Transvers testiküler ektopi ya da herni uterin inguinale olabileceği düşünüldü. Distal hipospadias mevcut.

Soygeçmiş: 4 yaşındaki abide bilateral intraabdominal testis nedeniyle opere.

Çocuk Endokrinoloji ve Tıbbi Genetik bölümlerince yapılan değerlendirmede karyotip analizleri 46 XY olarak saptandı.

Olgu 1: Laparoskopik bakıda sağ inguinal kanal içerisine herniye olan gonadlar, uterus ve tuba yapıları görüldü. Gonad yapılarının görünümü ovotestise benzemekteydi. İnguinal eksplorasyon ile sağ inguinal herni onarımı, bilateral gonad biyopsisi ve bilateral orşiopeksi yapıldı. Müllerian yapılar eksize edilmeden gonadlar her iki hemiskrotuma yerleştirildi.

Olgu 2: Sağ inguinal eksplorasyon ile inguinal herni onarımı, bilateral gonad biyopsisi ve bilateral orşiopeksi yapıldı. Müllerian yapılar eksize edilmeden gonadlar her iki hemiskrotuma yerleştirildi.

Gonad biyopsilerinin patolojik incelemesi testis ile uyumlu saptandı.

Sonuç

Literatürde PMKS hastalarında farklı cerrahi yaklaşımlar bildirilmiştir. PMKS hastalarının çocuk sahibi olabildiğini bildiren yayınlar mevcuttur. Müllerian yapıların cerrahi rezeksiyonu vas deferens hasarına neden olabilir. Diğer taraftan Müllerian yapıların bırakılmasının malignite riskini artırabileceği bilinmektedir ve Müllerian yapılar bırakılırsa bu açıdan yakın takip edilmelidir. Tedavi yaklaşımı cerrahın tercihine bırakılır.