EN
TÜRKÇE
Oral Presentation - 18
Investigation Of The Genetic Etiopathogenesis Of Congenital Airway Lesions
Banu Özdemir 1, Doğu Vurallı Bakkaloğlu 2, Tuğba Kalaycı 3, Zeynep Özdemir 4, Secil Yuksel 1, Hakan Kocaman 1, Başak Erginel 1
1 Istanbul University Istanbul Medical Faculty Department of Pediatric Surgery
2 Istanbul Unıversity Istanbul Faculty of Medicine Department of Pathology
3 Istanbul Unıversity Istanbul Faculty of Medicine Department of Medical Genetics
4 Ankara Etlik City Hospital, Department of Medical Genetics
Objective: With advancements in antenatal imaging techniques, congenital lung lesions are increasingly being diagnosed prenatally, resulting in a growing population of asymptomatic patients encountered by clinicians. However, the etiopathogenesis of these lesions remains unclear, and their malignant potential is not fully understood. In this study, we aimed to investigate the genetic alterations in congenital pulmonary airway malformations (CPAM) and assess their potential for malignant transformation.
Methods: This study included patients under 18 years of age who underwent surgery for congenital lung lesions at our institution between 2010 and 2023. Demographic and clinical characteristics were retrospectively analyzed. Lung resection specimens of patients diagnosed with CPAM were re-evaluated, and tissue sections were obtained. For patients operated on before 2018, real-time PCR was performed using paraffin-embedded tissue blocks, while next-generation sequencing was employed for cases after 2018 to detect mutations in the KRAS gene. The collected data were analyzed using SPSS version 22.0.
Results: Among 35 patients operated on for CPAM, mutations in the KRAS gene were detected in 8 patients (22.8%). The majority of cases with mutations were diagnosed with type 1 CPAM, and their mean age at surgery was significantly lower (p<0.05). No evidence of malignant transformation was observed in any case. The antenatal diagnosis rate was higher among patients with type 1 CPAM, and these patients underwent surgery at an earlier age compared to those without a prenatal diagnosis. Symptomatic patients were more likely to undergo emergency surgery, had a younger average age at operation, and experienced higher rates of postoperative complications; all of these differences were statistically significant (p<0.05).
Conclusions: The presence of a KRAS mutation alone may not serve as a reliable prognostic marker. The long-term implications and malignant potential of these mutations in pediatric lung tissue warrant further investigation in larger cohorts. Routine inclusion of genetic analysis alongside histopathological evaluation is recommended to improve diagnostic and prognostic precision in congenital lung malformations.
Konjenital Hava Yolu Lezyonlarının Genetik Etyopatogenezinin Araştırılması
Banu Özdemir 1, Doğu Vurallı Bakkaloğlu 2, Tuğba Kalaycı 3, Zeynep Özdemir 4, Secil Yuksel 1, Hakan Kocaman 1, Başak Erginel 1
1 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi AD
2 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı
3 istanbul üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbı Genetik Anabilim Dalı
4 Ankara Etlik Şehir Hastanesi Tıbbİ Genetik Anabilim Dalı
Amaç: Konjenital akciğer lezyonları, antenatal görüntüleme tekniklerindeki gelişmeler nedeniyle günümüzde daha sık tanı almakta ve klinisyenler daha büyük bir asemptomatik hasta grubu ile karşı karşıya kalmaktadır. Bu lezyonların etyopatogenezi halen tam olarak ortaya konulmuş değildir ve malignite potansiyeli bilinmemektedir. Çalışmamızda konjenital pulmoner hava yolu malformasyonlarındaki(KPHM) genetik değişiklikleri ve bunların malignite potansiyellerini araştırmayı amaçladık.
Hastalar ve Yöntem: Kliniğimizde 2010 ve 2023 yılları arasında konjenital akciğer lezyonu nedeniyle ameliyat edilen 18 yaşından küçük hastalar çalışmaya dâhil edildi. Hastaların demografik ve klinik özellikleri retrospektif olarak değerlendirildi. Ayrıca KPHM tanılı hastaların akciğer rezeksiyon materyalleri tekrar değerlendirildi, kesitler alındı. 2018 yılından önce ameliyat edilen 15 olguya ait parafin bloklardan real time PCR tekniği, 2018 ve sonrasında ameliyat edilen hastaların dokularından ise yeni nesil dizileme tekniği kullanılarak KRAS genindeki mutasyonlar tespit edildi. Elde edilen veriler SPSS 22.0 programı ile analiz edildi.
Bulgular: KPHM nedeniyle ameliyat edilmiş 35 hastanın 8(%22,8)’inde KRAS geninde mutasyon tespit edildi. Mutasyon görülen hastaların çoğunu tip 1 tanılı olgular oluşturmaktaydı ve mutasyonu olan hastaların ortalama ameliyat yaşı daha küçüktü(p<0,05). Hiçbir hastada malign dönüşüm izlenmedi. Tip 1 KPHM tanılı olguların antenatal dönemde tespit edilme oranları daha yüksekti ve bu hastaların ortalama ameliyat yaşı, antenatal tanısı olmayanlara göre anlamlı olarak küçüktü. Ameliyat öncesinde semptomatik olan hastaların acil ameliyat edilme oranları daha yüksek, ortalama ameliyat yaşları daha küçük ve postoperatif komplikasyon oranı daha sıktı, bu farklar istatistiksel olarak anlamlıydı (p<0,05).
Sonuç: Elde edilen bulgular KRAS mutasyonunun tek başına prognostik bir belirteç olmayabileceğini göstermektedir. Çocukluk çağı akciğer dokularındaki bu mutasyonların uzun dönem etkileri ve potansiyel malignite riskleri daha geniş hasta gruplarında araştırılmalı ve histopatolojik değerlendirmenin yanı sıra genetik analizlerin de rutin incelemelere eklenmesi önerilmektedir.