TÇCD 2025 42nd Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association Congress

İlden Hepgüler, Kamer Polatdemir, Emine Burcu Çığşar Kuzu, Bade Toker Kurtmen

Izmir City Hospital, Pediatric Surgery Department, Izmir

Introduction

Rhabdomyosarcoma (RMS) is the most common soft tissue sarcoma in childhood. However, primary perianal and perineal rhabdomyosarcomas (PRMS) are extremely rare, accounting for only about 2% of all RMS cases. This report presents the diagnostic, therapeutic, and follow-up process of an adolescent patient with a rare RMS variant associated with a previously undescribed genetic fusion.

Case Report

A 14-year-old female patient presented to the outpatient clinic with a perianal mass that had persisted for three months and had previously undergone drainage at another center under the preliminary diagnosis of perianal abscess. It was learned that the mass had increased in size following the drainage, and the prior pathological result was nonspecific. Ultrasonography revealed a 30×17 mm hyperechoic lesion, while MRI showed a 45×54×69 mm contrast-enhancing, heterogeneous solid mass. Pediatric radiology interpreted the images in favor of a vascular malformation (hemangiolymphangioma?) or sarcomatous process. Mass excision was planned. During the operation, a perforated mass lesion originating from the perineal body and closely neighboring the rectum, corresponding to the previous drainage site, was excised. Pathological evaluation reported a malignant mesenchymal tumor, and at the family's request, the patient was referred to an external oncology center for treatment planning.

MRI and PET-CT performed 1.5 months postoperatively at the external center revealed no recurrence or residual tumor. Re-evaluation of the pathological specimen showed diffuse MYOD1 positivity and myogenin negativity on immunohistochemistry, supporting a diagnosis of spindle cell rhabdomyosarcoma. Molecular analysis revealed a COL1A1::SERPINF2 fusion. However, this fusion is not included in current classifications and has not been previously reported in the literature. Following six courses of chemotherapy, control MRI showed no evidence of pathology.

Conclusion

In this case, initially treated as a perianal abscess, the diagnosis of the underlying malignant mesenchymal tumor was delayed due to its rare localization and atypical clinical course. The COL1A1::SERPINF2 fusion detected through molecular analysis is not described in current rhabdomyosarcoma classifications and has not been previously reported in the literature. Due to its rare anatomical location and atypical immunohistochemical features, multidisciplinary evaluation and documentation of such cases are essential for contributing to the medical literature.

İlden Hepgüler, Kamer Polatdemir, Emine Burcu Çığşar Kuzu, Bade Toker Kurtmen

İzmir Şehir Hastanesi, Çocuk Cerrahisi Kliniği, İzmir

Giriş

Rabdomyosarkom (RMS), çocukluk çağının en sık görülen yumuşak doku sarkomudur. Ancak primer perianal ve perineal yerleşimli rabdomyosarkomlar (PRMS) oldukça nadirdir ve tüm RMS vakalarının yalnızca yaklaşık %2’sini oluşturur. Bu çalışmada, adölesan bir hastada saptanan ve literatürde daha önce tanımlanmamış genetik füzyonla ilişkili nadir bir RMS varyantına ait olgunun, tanı, tedavi ve takip süreci sunulmaktadır.

Olgu

On dört yaş kız olgu üç aydır varolan, başka bir merkezde perianal abse ön tanısı ile drenaj uygulanan gluteusta kitle şikâyeti ile polikliniğe başvurdu. Olgunun daha önce uygulanan drenaj sonrası kitle boyutunda artma olduğu ve patoloji sonucunun non-spesifik sonuçlandığı öğrenildi. Ultrasonografide 30×17 mm hiperekoik lezyon, MRG’de ise 45×54×69 mm boyutunda, kontrastlanan, heterojen solid kitle saptandı. Pediatrik radyoloji tarafından görüntüler vasküler malformasyon (hemanjiolenfanjiom?) ve sarkomatöz süreçler lehine yorumlandı. Kitle eksizyonu planlandı. Operasyon sırasında perineal cisim kaynaklı olduğu düşünülen, rektuma yakın komşulukta, daha önceki drenaj yerinden perfore kitle lezyonu total olarak eksize edildi. Patoloji sonucu malign mezenkimal tümör olarak raporlanan olgu, onkolojik tedavisinin planlanması amacıyla aile isteği üzerine dış merkeze yönlendirildi. Operasyondan 1,5 ay sonra dış merkezde yapılan MRG ve PET-BT incelemelerinde nüks ya da rezidüel tümör saptanmadı. Patolojik materyalin yeniden değerlendirilmesi sonucunda immünhistokimyasal olarak diffüz MYOD1 pozitifliği, Myogenin negatifliği izlendi. Bu bulgular doğrultusunda öncelikle iğsi hücreli rabdomyosarkom lehine yorum yapıldı. Moleküler analizde ise COL1A1::SERPINF2 füzyonu saptandı. Ancak bu füzyon mevcut sınıflamalarda yer almamakta olup, literatürde daha önce bildirilmemiştir. 6 Kür KT alan olgunun kontrol MRG sonucunda patoloji saptanmadığı öğrenildi.

Sonuç

Perianal apse ön tanısıyla tedavi edilen bu olguda, altta yatan malign mezenkimal tümörün, nadir yerleşimi ve atipik klinik seyri nedeniyle tanısı gecikmiştir. Moleküler analiz sonucunda saptanan COL1A1::SERPINF2 füzyonu, mevcut rabdomyosarkom sınıflamaları içerisinde tanımlı olmayıp, literatürde daha önce bildirilmemiştir. Nadir anatomik yerleşim ve atipik immünhistokimyasal özellikler nedeniyle, bu tip olguların multidisipliner değerlendirilmesi ve literatüre kazandırılması önem taşımaktadır.