EN
TÜRKÇE
Poster - 141
Blue rubber bleb Nevus Syndrome; Presentation and management.
Hany Emad 1, Mohamed Aly Abdelbaky 1, Mohamed Aly Bersy 1, Shady Shokry 1, Iman Ragab 2, Nihal Hussein 2, Amr Abouzeid 1
1 Department of Paediatric Surgery, Ain Shams University, Cairo, Egypt
2 Paediatric department, Ain Shams University, Cairo, Egypt.
Background & Aim: Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome (BRBNS) is a rare vascular disorder characterized by multiple venous malformations, primarily affecting the skin and gastrointestinal (GI) tract. This study reviews the clinical presentation, management, and outcomes of 13 pediatric patients with BRBNS.
Methods: A retrospective analysis was conducted on 13 patients (6 males, 7 females), aged 4–15 years, diagnosed with BRBNS. All patients had cutaneous lesions, and 9 presented with GI bleeding. Treatment approaches included sirolimus therapy (8 patients) and surgical excision (4 patients). Clinical response and complications were evaluated.
Results: All patients exhibited cutaneous vascular lesions, with GI bleeding being the most common symptom (69.2%). Sirolimus therapy showed efficacy in reducing bleeding episodes and lesion size in most treated cases. Surgical excision was performed in 4 patients for localized or refractory lesions, with no major complications reported.
Conclusion: BRBNS predominantly presents with cutaneous and GI involvement in pediatric patients. Sirolimus appears to be a promising medical therapy, while surgical intervention remains an option for localized lesions. Early diagnosis and tailored treatment are essential for improving outcomes in this rare condition.
Mavi kauçuk kabarcıklı nevüs sendromu; belirtileri ve tedavisi
Hany Emad 1, Mohamed Aly Abdelbaky 1, Mohamed Aly Bersy 1, Shady Shokry 1, Iman Ragab 2, Nihal Hussein 2, Amr Abouzeid 1
1 Ain Shams Üniversitesi Çocuk Cerrahisi Bölümü, Kahire, Mısır
2 Pediatri Bölümü, Ain Shams Üniversitesi, Kahire, Mısır
Arka Plan ve Amaç: Mavi Kauçuk Bleb Nevüs Sendromu (BRBNS), öncelikle deri ve gastrointestinal (GI) sistemi etkileyen çoklu venöz malformasyonlarla karakterize nadir bir vasküler bozukluktur. Bu çalışma, BRBNS tanısı konmuş 13 pediatrik hastanın klinik sunumunu, yönetimini ve sonuçlarını incelemektedir.
Yöntemler: BRBNS tanısı konmuş 4-15 yaş arası 13 hasta (6 erkek, 7 kadın) üzerinde retrospektif bir analiz yapılmıştır. Tüm hastalarda deri lezyonları vardı ve 9 hastada GI kanama görüldü. Tedavi yaklaşımları arasında sirolimus tedavisi (8 hasta) ve cerrahi eksizyon (4 hasta) yer aldı. Klinik yanıt ve komplikasyonlar değerlendirildi.
Sonuçlar: Tüm hastalarda deri vasküler lezyonları görüldü ve en yaygın semptom GI kanamaydı (%69,2). Sirolimus tedavisi, tedavi edilen vakaların çoğunda kanama ataklarını ve lezyon boyutunu azaltmada etkili oldu. Lokalize veya dirençli lezyonlar için 4 hastada cerrahi eksizyon yapıldı ve önemli bir komplikasyon bildirilmedi.
Sonuç: BRBNS, çocuk hastalarda ağırlıklı olarak deri ve gastrointestinal sistem tutulumuyla ortaya çıkar. Sirolimus umut vadeden bir tıbbi tedavi gibi görünürken, lokalize lezyonlar için cerrahi müdahale bir seçenek olmaya devam etmektedir. Bu nadir durumda sonuçları iyileştirmek için erken teşhis ve kişiye özel tedavi şarttır.