EN
TÜRKÇE
Oral Presentation - 28
Pediatric achalasia in Oman: clinical characteristics, familial associations, and treatment outcomes from a multicenter cohort study
Mundher Alzeidi, Al Ghalyia Al Mawali
Oman
Aim:
Achalasia cardia is a rare esophageal motility disorder with incompletely understood pathogenesis. Pediatric data from the Middle East remain sparse, and the disease has been poorly characterized in populations with high rates of consanguinity. We describe the clinical features, familial associations, and treatment outcomes of children with achalasia at two Omani tertiary centers.
Methods:
We conducted a retrospective cohort study at the two principal tertiary pediatric referral centers in Oman, enrolling children aged 0–13 years diagnosed with achalasia cardia between January 2006 and January 2022. Demographic, clinical, investigative, therapeutic, and outcome data were collected and analyzed.
Results:
Fifty-eight children were included (55.2% male), with a median age at presentation of 17.3 months (IQR 7.7–43.5). Half had a positive family history of achalasia, and parental consanguinity was documented in 75.0% of those for whom data were available. Vomiting predominated as the presenting symptom (81.0%), while dysphagia was recorded in only 20.7%. All patients underwent endoscopic dilatation; 19.0% subsequently required myotomy. Symptom resolution was achieved in 64.3%, with no significant difference between surgical and non-surgical groups (72.7% vs. 62.2%, p=0.72). Post-intervention gastro-esophageal reflux disease (GERD) occurred in 20.7%, and growth parameters improved across the cohort at follow-up.
Conclusions:
Pediatric achalasia in Oman is characterized by early onset, high rates of familial clustering, and widespread parental consanguinity a pattern consistent with a significant genetic contribution to disease susceptibility. Endoscopic dilatation provided adequate symptom control in most patients, though a substantial minority remained symptomatic, underscoring the need for prospective studies with genetic profiling and long-term follow-up.
Umman’da pediatrik akalazyanın klinik özellikleri, ailesel ilişkileri ve tedavi sonuçları Yazarlar
Mundher Alzeidi, Al Ghalyia Al Mawali
Umman Sultanlığı
Amaç:
Akalazya kardiya, patogenezi tam olarak anlaşılamamış nadir bir özofageal motilite bozukluğudur. Orta Doğu’dan bildirilen pediatrik veriler sınırlıdır ve hastalık, akraba evliliklerinin yüksek oranda görüldüğü toplumlarda yeterince karakterize edilmemiştir. Bu çalışmada, Umman’daki iki üçüncü basamak merkezde takip edilen akalazyalı çocukların klinik özellikleri, ailesel ilişkileri ve tedavi sonuçları değerlendirilmiştir.
Yöntemler:
Ocak 2006 ile Ocak 2022 tarihleri arasında akalazya kardiya tanısı alan 0–13 yaş arasındaki çocukları kapsayan retrospektif bir kohort çalışması gerçekleştirildi. Çalışma Umman’daki iki ana üçüncü basamak pediatrik sevk merkezinde yürütüldü. Demografik, klinik, tanısal, tedavi ve sonuç verileri toplandı ve analiz edildi.
Bulgular:
Çalışmaya 58 çocuk dahil edildi (%55,2 erkek). Başvuru sırasındaki medyan yaş 17,3 ay (IQR 7,7–43,5) idi. Hastaların yarısında pozitif aile öyküsü bulunurken, verisi mevcut olan hastaların %75,0’inde ebeveyn akrabalığı saptandı. Kusma en sık başvuru semptomu (%81,0) iken, disfaji yalnızca %20,7 oranında görüldü. Tüm hastalara endoskopik dilatasyon uygulandı; bunların %19,0’ı daha sonra miyotomi gerektirdi. Semptomlarda düzelme hastaların %64,3’ünde sağlandı ve cerrahi ile cerrahi dışı gruplar arasında anlamlı fark saptanmadı (%72,7’ye karşı %62,2; p=0,72). Müdahale sonrası gastroözofageal reflü hastalığı (GERD) %20,7 oranında görüldü ve takip süresince büyüme parametrelerinde iyileşme izlendi.
Sonuç:
Umman’daki pediatrik akalazya; erken başlangıç, yüksek oranda ailesel kümelenme ve yaygın ebeveyn akrabalığı ile karakterizedir. Bu durum, hastalık yatkınlığında genetik faktörlerin önemli bir rol oynadığını düşündürmektedir. Endoskopik dilatasyon hastaların çoğunda yeterli semptom kontrolü sağlamış olsa da, önemli bir kısmı semptomatik kalmaya devam etmiştir. Bu bulgular, genetik profilleme ve uzun dönem takip içeren prospektif çalışmalara duyulan ihtiyacı ortaya koymaktadır.