EN
TÜRKÇE
Case Report - 7
An Ultrarare Case Report: Giant Gastric Diverticula and Perforation in a Patient with Ogden Syndrome
Salih Bayram
Faculty of Medicine of Mardin Artuklu University Department of Pediatric Surgery
Objective:
Ogden syndrome is an extremely rare X-linked genetic disorder caused by pathogenic variants in the NAA10 gene, resulting in impaired protein N-terminal acetylation. The disorder predominantly affects males. Although females are usually asymptomatic carriers, they may exhibit variable clinical manifestations depending on the pattern of X-chromosome inactivation. The most frequently reported clinical features include growth and developmental delay, hypotonia, epilepsy, neurodevelopmental impairment, craniofacial abnormalities, skeletal deformities, as well as cardiac anomalies and arrhythmias. We present a patient with Ogden syndrome associated with gastrointestinal involvement, a manifestation that, to our knowledge, has not been previously reported in the literature.
Case:
A 7-year-old boy presented to the emergency department with abdominal pain, abdominal distension, and vomiting. Radiological evaluation demonstrated free intraperitoneal air and fluid, raising suspicion of gastrointestinal perforation, and the patient underwent emergency surgery. Intraoperatively, three giant gastric diverticula, one of which was perforated, were identified and successfully excised (Figures 1–4).
The patient had dysmorphic facial features and a history of previous surgery for intestinal malrotation and inguinal hernia. According to his family, he had previously been diagnosed with Ogden syndrome. He also had a history of epileptic seizures that had been treated with antiepileptic medication for a period of time, with no other known comorbidities.
Conclusion:
Ogden syndrome is an exceptionally rare neurodevelopmental disorder, with the majority of reported cases describing cardiac anomalies and arrhythmias. This case is noteworthy because it demonstrates a rare gastrointestinal manifestation of Ogden syndrome characterized by giant gastric diverticula and perforation. It may further expand the recognized clinical phenotype of this rare disorder.
Çok Nadir Bir Olgu: Ogden Sendromlu Bir Hastada Dev Gastrik Divertiküller ve Perforasyonu
Salih Bayram
Mardin Artuklu Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahi A.D
Amaç:
Ogden sendromu, NAA10 genindeki patojenik varyantlardan kaynaklanan protein asitilasyonunun etkilendiği, X'e bağlı kalıtım gösteren oldukça nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık çoğunlukla erkekleri etkiler. Kadınlar genellikle taşıyıcı olmakla birlikte, X kromozomu inaktivasyonunun paternine bağlı olarak farklı derecelerde klinik bulgular gösterebilir. Etkilenen bireylerde büyüme ve gelişme geriliği, hipotoni, epilepsi, nörogelişimsel bozukluklar, kraniyofasiyal anomaliler, iskelet deformiteleri ile kardiyak anomaliler ve aritmiler en sık bildirilen bulgulardır. Bu olgu sunumunda, literatürde daha önce bildirilmemiş olabilecek gastrointestinal sistem tutulumu ile seyreden bir Ogden sendromu olgusu sunulmaktadır.
Olgu:
Yedi yaşında erkek hasta, karın ağrısı, şişkinlik ve kusma yakınmalarıyla acil servise başvurdu. Yapılan değerlendirmede batın içi serbest hava ve serbest sıvı saptanması üzerine gastrointestinal sistem perforasyonu ön tanısıyla acil cerrahi yapıldı. Eksplorasyonda biri perfore olmak üzere üç adet dev gastrik divertikül saptandı ve divertiküller eksize edildi (Şekil 1–4).
Hastanın dismorfik yüz görünümüne sahip olduğu, daha önce malrotasyon ve inguinal herni nedeniyle opere edildiği öğrenildi. Aile tarafından hastaya daha önce Ogden sendromu tanısı konulduğu bildirildi. Ayrıca epileptik nöbet öyküsü nedeniyle bir dönem antiepileptik tedavi aldığı, bunun dışında bilinen ek bir hastalığının bulunmadığı öğrenildi.
Sonuç:
Ogden sendromu oldukça nadir görülen bir nörogelişimsel sendrom olup literatürde en sık kardiyak anomaliler ve ritim bozuklukları ile ilişkili olgular sunulmuştur. Bu olgu, Ogden sendromunda dev gastrik divertikül ve gastrik perforasyon ile seyreden nadir bir gastrointestinal sistem tutulumunu göstermesi açısından dikkat çekicidir ve sendromun klinik fenotipinin daha iyi anlaşılmasına katkı sağlayabilir.