EN
TÜRKÇE
Poster - 117
Giant Wilms tumor mimicking neuroblastoma with markedly elevated NSE: Diagnostic challenge and surgical management
Berfin Özgenur Aydın 1, Gonca Gerçel 1, Sabriye Gülçin Bozbeyoğlu 2, Hatice Şeneldir 3, Furkan Ersoy 1, Ragibe Büşra Usta Erdoğan 1, Fatma Betül Çakır 4, Çiğdem Ulukaya Durakbaşa 1
1 Department of Pediatric Surgery, Istanbul Medeniyet University, Faculty of Medicine, Goztepe Prof Dr Suleyman Yalcin City Hospital, Istanbul
2 Istanbul Medeniyet University, Faculty of Medicine, Goztepe Prof Dr Suleyman Yalcin City Hospital, Department of Radiology, Istanbul
3 Istanbul Medeniyet University Faculty of Medicine, Goztepe, Prof. Dr. Suleyman Yalcın City Hospital, Department of Pathology, İstanbul
4 Istanbul Medeniyet University, Faculty of Medicine, Goztepe Prof. Dr. Suleyman Yalcın City Hospital, Department of Pediatric Hematology and Oncology, Istanbul
Introduction: Wilms tumor and neuroblastoma are among the leading causes of malignant retroperitoneal masses in childhood. In large tumors, radiological identification of the organ of origin may be challenging. Although neuron-specific enolase (NSE) is frequently elevated in neuroblastoma, it is not pathognomonic. We present a case that posed a diagnostic challenge during preoperative evaluation.
Case Presentation: A nine-month-old boy was evaluated for abdominal distension. Physical examination revealed a large, visible mass occupying the left upper quadrant. Ultrasonography showed a 10-cm hypervascular, heterogeneous solid mass with necrotic areas, possibly arising from the upper pole of the left kidney. Contrast-enhanced CT suggested origin from the left adrenal region with compression of the left kidney. Serum LDH was 1,502 U/L (120–344 U/L). NSE was initially 257 ng/mL and increased to >370 ng/mL on repeat testing (0–25 ng/mL). After multidisciplinary evaluation, primary surgery was undertaken. Laparotomy revealed a giant left renal mass densely adherent to the transverse colon. Left radical nephroureterectomy, adrenalectomy, segmental transverse colon resection with primary anastomosis, and interaortocaval lymph node sampling were performed. Histopathology demonstrated a 12×11.5×11.5-cm mixed-type Wilms tumor with favorable histology and no anaplasia. The tumor invaded the perirenal fat and renal sinus soft tissue. Microscopic tumor at the surgical margin and vascular and lymphatic invasion led to classification as pathological stage III. The adrenal gland, resected colon, and lymph nodes were tumor-free. On postoperative day 4, NSE had decreased to 86.9 ng/mL. Oncological treatment was initiated.
Conclusion: Markedly elevated NSE levels may suggest neuroblastoma but do not exclude Wilms tumor. In this case, the radiological impression of adrenal origin and extremely high NSE levels created a diagnostic challenge, whereas surgical and histopathological evaluation established the diagnosis of Wilms tumor. To our knowledge, only one previous case of Wilms tumor with markedly elevated NSE has been reported. NSE alone is therefore insufficient for differential diagnosis. Radiological findings should be interpreted together with clinical and laboratory data, particularly in centers following the Children’s Oncology Group approach, where treatment strategies for these tumors differ substantially.
Belirgin NSE yüksekliği ile nöroblastomu taklit eden dev Wilms tümörü: Tanısal güçlük ve cerrahi yönetim
Berfin Özgenur Aydın 1, Gonca Gerçel 1, Sabriye Gülçin Bozbeyoğlu 2, Hatice Şeneldir 3, Furkan Ersoy 1, Ragibe Büşra Usta Erdoğan 1, Fatma Betül Çakır 4, Çiğdem Ulukaya Durakbaşa 1
1 İstanbul Medeniyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Göztepe Prof Dr Süleyman Yalçın Şehir Hastanesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, İstanbul
2 İstanbul Medeniyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Göztepe Prof Dr Süleyman Yalçın Şehir Hastanesi, Radyoloji Anabilim Dalı, İstanbul
3 İstanbul Medeniyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Göztepe Prof. Dr. Süleyman Yalçın Şehir Hastanesi, Patoloji Anabilim Dalı, İstanbul
4 İstanbul Medeniyet Üniversitesi, Göztepe Prof. Dr. Süleyman Yalçın Şehir Hastanesi, Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Anabilim Dalı, İstanbul
Giriş: Wilms tümörü ve nöroblastom, çocukluk çağındaki retroperitoneal malign kitlelerin başlıca nedenleridir. Büyük kitlelerde organ kökeninin radyolojik olarak belirlenmesi güçleşebilir. Nöron spesifik enolaz (NSE), nöroblastomda sıklıkla yükselmekle birlikte patognomonik değildir. Bu bildiride, ameliyat öncesi tanısal süreçte güçlük yaşanan bir olgu sunuldu.
Olgu Sunumu: Dokuz aylık erkek hasta karında şişlik nedeniyle değerlendirildi. Fizik muayenede sol üst kadranı dolduran, inspeksiyonla görülebilen büyük bir kitle saptandı. Ultrasonografide sol böbrek üst polüyle ilişkili olabileceği düşünülen, 10 cm boyutunda hipervasküler, heterojen ve nekrotik alanlar içeren solid kitle izlendi. Kontrastlı BT’de kitlenin sol sürrenal lojdan kaynaklandığı ve sol böbreğe bası oluşturduğu bildirildi. Serum LDH düzeyi 1502 U/L (120-344 U/L), NSE düzeyi 257 ng/mL, tekrarlanan ölçümde >370 ng/mL (0-25 ng/mL) idi. Multidisipliner değerlendirme sonrasında primer cerrahi planlandı. Laparotomide sol böbrek kaynaklı, transvers kolona ileri derecede yapışık dev kitle izlendi. Sol radikal nefroüreterektomi, sürrenalektomi, segmenter transvers kolon rezeksiyon-anastomozu ve interaortokaval lenf nodu örneklemesi uygulandı. Histopatolojik incelemede 12×11,5×11,5 cm boyutunda, mikst tip, favorable histolojili, anaplazi içermeyen Wilms tümörü saptandı. Perirenal yağlı dokuya ve renal sinüs yumuşak dokusuna invazyon mevcuttu. Cerrahi sınırda mikroskobik tümör odağı, vasküler ve lenfatik invazyon saptandı ve patolojik evre III olarak belirlendi. Adrenal bezde, kolon segmentinde ve lenf nodlarında tümör izlenmedi. Postoperatif 4. günde NSE değeri 86,9 ng/mL’ye gerilemişti. Onkolojik tedavi başlandı.
Sonuç: Çocukların retroperitoneal kitlelerinde belirgin NSE yüksekliği nöroblastomu düşündürmekle birlikte, Wilms tümörünü dışlatmaz. Sunulan olguda radyolojik olarak sürrenal kaynak izlenimi ve çok yüksek NSE düzeyleri tanısal güçlük oluşturmuş, ancak cerrahi ve histopatolojik değerlendirme Wilms tümörü tanısını kesinleştirmiştir. Bildiğimiz kadarıyla, literatürde belirgin NSE yüksekliği ile başvuran Wilms tümörüne ilişkin yalnızca bir olgu bildirilmiştir. Bu olgu, NSE'nin tek başına ayırıcı tanıda belirleyici olmadığını ve özellikle tedavi stratejilerinin farklılık gösterdiği COG yaklaşımını benimseyen merkezlerde, preoperatif değerlendirmede radyolojik bulguların ve diğer klinik verilerin birlikte yorumlanması gerektiğini göstermektedir.