EN
TÜRKÇE
Case Report - 6
AMPULLARY HAMARTOMATOUS POLYPS CAUSING ACUTE PANCREATITIS IN A TODDLER WITH PEUTZ-JEGHERS SYNDROME MIMICKING INTUSSUSCEPTION
Merve Duman Küçükkuray 1, Bülent Ödemiş 2, Nihan Sağsöz 1, Özgür Çağlar 1, Ahmet Kazez 1
1 University of Health Sciences, Ankara Etlik City Hospital, Children Hospital, Department of Pediatric Surgery, Ankara
2 University Of Health Sciences, Ankara City Hospital, Department of Gastroenterology
Aim: To report an exceptionally rare case of acute pancreatitis caused by ampullary obstruction in a toddler with Peutz-Jeghers Syndrome (PJS), emphasizing the diagnostic challenges when radiological findings mimic intussusception.
Case description: A 2-year-old male was referred with bilious vomiting and diarrhea. An abdominal ultrasound performed at the referring center indicated duodenojejunal intussusception. Upon admission, clinical examination revealed subtle pigmented macules on the lips, although the abdominal examination was unremarkable. Family history was significant for PJS in the father. Laboratory tests showed significantly elevated pancreatic enzymes (amylase: 243 U/L, lipase: 1954 U/L). An upper gastrointestinal contrast study, conducted to elucidate the anatomy, revealed filling defects in the duodenum rather than intussusception. Subsequently, upper gastrointestinal endoscopy revealed multiple pedunculated and lobulated polyps obscuring the ampulla of Vater. Endoscopic snare polypectomy was performed to relieve the obstruction. Histopathology confirmed hamartomatous polyps without dysplasia. Post-procedure, pancreatic enzymes normalized, and the patient was discharged without complications.
Conclusions: Acute pancreatitis is an uncommon presentation of PJS in toddlers and may radiologically mimic intussusception due to duodenal layout or distention. This case highlights the necessity of including ampullary obstruction in the differential diagnosis of toddlers presenting with bilious vomiting and elevated pancreatic enzymes, especially in those with a family history or subtle mucocutaneous signs, even when radiological findings suggest common etiologies like intussusception.
PEUTZ-JEGHERS SENDROMLU BİR KÜÇÜK ÇOCUKTA İNVAJİNASYONU TAKLİT EDEN, AKUT PANKREATİTE YOL AÇAN AMPULLER HAMARTOMATÖZ POLİPLER
Merve Duman Küçükkuray 1, Bülent Ödemiş 2, Nihan Sağsöz 1, Özgür Çağlar 1, Ahmet Kazez 1
1 Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ankara Etlik Şehir Hastanesi, Çocuk Cerrahisi Kliniği
2 Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ankara Bilkent Şehir Hastanesi, Gastroenteroloji Kliniği
Amaç: Peutz-Jeghers Sendromlu (PJS) bir çocukta ampuller obstrüksiyona bağlı gelişen, son derece nadir bir akut pankreatit olgusunu sunmak ve radyolojik bulguların invajinasyonu taklit ettiği durumlarda karşılaşılan tanısal güçlüklere dikkat çekmek.
Olgu tanımı: İki yaşında erkek hasta, tarafımıza safralı kusma, ishal ve abdominal ultrasonografide duodenojejunal invajinasyon ön tanısıyla yönlendirilmişti. Başvuru sırasında yapılan klinik muayenede dudaklarda silik pigmente maküller saptanırken, batın muayenesi olağandı. Aile öyküsünde babada PJS bulunması dikkat çekiciydi. Laboratuvar tetkiklerinde pankreatik enzimlerde belirgin yükseklik izlendi (amilaz: 243 U/L, lipaz: 1954 U/L). Anatomiyi aydınlatmak amacıyla yapılan üst gastrointestinal kontrastlı incelemede, invajinasyon yerine duodenumda dolum defektleri saptandı. Ardından gerçekleştirilen üst gastrointestinal endoskopide, Vater ampullasını örten çok sayıda saplı ve loblu polip görüldü. Obstrüksiyonu gidermek amacıyla endoskopik snare polipektomi uygulandı. Histopatolojik inceleme, displazi içermeyen hamartomatöz polipleri doğruladı. İşlem sonrasında pankreatik enzimler normale döndü ve hasta komplikasyonsuz taburcu edildi.
Sonuç: Akut pankreatit, küçük çocuklarda PJS'nin nadir bir bulgusudur ve duodenal yerleşim ya da distansiyon nedeniyle radyolojik olarak invajinasyonu taklit edebilir. Bu olgu, safralı kusma ve yüksek pankreatik enzim değerleriyle başvuran küçük çocuklarda —özellikle aile öyküsü veya silik mukokutanöz bulgular varlığında— radyolojik bulgular invajinasyon gibi sık görülen etiyolojileri düşündürse dahi, ayırıcı tanıda ampuller obstrüksiyonun mutlaka göz önünde bulundurulması gerektiğini vurgulamaktadır