EN
TÜRKÇE
Oral Presentation - 37
Currarino Syndrome from Early Diagnosis to Late Complications: Lessons from 8 Cases
Ali Ekber Hakalmaz 1, Savalan Khammadlı 2, Mine Önenerk Men 3, Ayşe Kalyoncu Uçar 4, Mehmet Eliçevik 5, Haluk Emir 5, Rahşan Özcan 2, Gonca Topuzlu Tekant 2
1 Istanbul University-Cerrahpasa, Cerrahpasa Faculty of Medicine, Department of Pediatric Surgery
2 Istanbul University-Cerrahpasa, Cerrahpasa Medical Faculty, Department of Pediatric Surgery
3 Istanbul University-Cerrahpasa, Cerrahpasa Faculty of Medicine, Department of Pathology
4 İstanbul University-Cerrahpasa, Cerrahpaşa Medical Faculty, Department of Radiology, Division of Pediatric Radiology
5 Istanbul University-Cerrahpasa, Cerrahpasa Medical Faculty, Department of Pediatric Surgery, Division of Pediatric Urology
Currarino Syndrome from Early Diagnosis to Late Complications: Lessons from 8 Cases
Aim: To evaluate different clinical presentations, diagnostic challenges, and treatment management in Currarino syndrome (CS).
Methods: Cases treated between 2006 and 2026 were retrospectively reviewed in terms of presenting complaint, age, diagnostic method, presacral mass, treatment, and complications.
Results: Eight cases (F:7, M:1) were evaluated. The median age at diagnosis was 1.2years (12days–22years). Two of the cases were diagnosed in the neonatal period, while 6 were diagnosed later.
|
Case |
Sex |
Age |
Presentation |
Diagnostic |
Key Finding / Surgery |
Presacral Mass |
Lesson Learned |
|
1 |
F |
1month |
Anal stenosis → rectal perforation due to dilatation |
MRI at postop 1st month |
Colostomy |
Rule out CS in anal stenosis |
|
|
2 |
F |
5 months |
ARM (neonatal colostomy) |
Distal colostogram → MRI |
Atypical rectal course |
Atypical colostogram in ARM should suggest CS |
|
|
3 |
F |
15months |
Constipation unresponsive to treatment |
MRI |
Stenosis/mass 1cm proximal to the anal canal |
Rectal examination is essential in refractory constipation |
|
|
4 |
M |
18months |
Antenatal hydroureteronephrosis, sacral dysgenesis, neurogenic bladder |
USG → MRI (retrospective) |
Mass posterior to the bladder |
Consider CS in urological/neurological findings |
|
|
5 |
F |
22years |
Constipation in adulthood; history of neonatal anoplasty |
MRI |
Anal stenosis + presacral mass |
Do not forget CS in ARM |
|
|
6 |
F |
12years |
ARM with rectovestibular fistula + meningocele; neurogenic bladder, CKD |
MRI |
Dialysis and paraplegia in adolescence → permanent colostomy |
Disrupted follow-up leads to severe complications |
|
|
7 |
F |
18 months |
Presacral mass + ARM with rectovestibular fistula |
MRI |
Residual mass after excision |
Complete excision is essential |
|
|
8 |
F |
7months |
Distension + pelvic mass in the neonatal period |
— |
Short distal colon at PSARP → rectosigmoid resection |
Be prepared for atypical anatomy during colostomy/excision |
Conclusion: CS harbors significant pitfalls in both diagnosis and treatment. In patients presenting with constipation, a careful rectal/presacral examination should be performed, and anal/rectal stenosis should be kept in mind as a sign of CS. In ARM, sacral examination and MRI should be meticulously evaluated for a presacral mass. A properly planned colostomy and a posterior sagittal approach form the cornerstone of treatment. Deviations during the diagnostic and treatment process may lead to serious late complications.
Erken Tanıdan Geç Komplikasyona Currarino Sendromu: 8 Olgunun Öğrettikleri
Ali Ekber Hakalmaz 1, Savalan Khammadlı 2, Mine Önenerk Men 3, Ayşe Kalyoncu Uçar 4, Mehmet Eliçevik 5, Haluk Emir 5, Rahşan Özcan 2, Gonca Topuzlu Tekant 2
1 İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı
2 İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı
3 İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı
4 İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı, Çocuk Radyolojisi Bilim Dalı
5 İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı
Amaç: Currarino sendromunda(CS) farklı klinik prezentasyonlar, tanısal zorluklar ve tedavi yönetiminin değerlendirilmesidir.
Yöntem: 2006–2026 yıllarındaki olgular; başvuru yakınması, tanı yaşı ve yöntemi, kitle özellikleri, tedavi ve komplikasyonlar açısından geriye dönük incelendi.
Bulgular: Sekiz olgu (K:7, E:1) değerlendirildi. Median tanı yaşı 1.2 yıldı(12 gün–22 yıl). Olguların 2’si yenidoğan döneminde, 6’sı geç komplikasyonlarla tanı aldı.
Olgular tabloda özetlenmiştir.
|
Olgu |
Cinsiyet |
Tanı Yaşı |
Prezentasyon |
Tanı |
Öne Çıkan Bulgu / Cerrahi |
Histopatoloji |
Çıkarılan Ders |
|
1 |
K |
1 ay |
Anal stenoz → dilatasyon àRektum perforasyonu |
Postop 1. ay MR |
Kolostomi |
Matür kistik teratom (MKT) |
Anal stenozda CS'yi dışla |
|
2 |
K |
5 ay |
ARM (yenidoğanda kolostomi) |
Distal kolostogram → MR |
Atipik rektum seyri |
Malign somatik komponent içeren teratom |
ARM'de atipik kolostogram CS'yi düşündürmeli |
|
3 |
K |
15 ay |
Tedaviye yanıtsız konstipasyon |
MR |
Anal kanal 1 cm proksimalinde stenoz/kitle |
MKT |
Dirençli konstipasyonda rektal muayene |
|
4 |
E |
18ay |
Antenatal hidroüreteronefroz+sakral disgenezi |
USG → MR (retrospektif) |
Mesane posterior kitle |
MKT |
Ürolojik/nörolojik bulgularda CS akla gelmeli |
|
5 |
K |
22yaş |
Erişkinde konstipasyon, Yenidoğanda anoplasti öyküsü |
MR |
Anal stenoz + presakral kitle |
MKT |
ARM’de CS’nu unutma |
|
6 |
K |
12yaş |
Yenidoğanda ARM + meningosel. Geç nörojen mesane, KBH |
MR |
Adölesanda diyaliz, paraplejik → kalıcı kolostomi |
Meningosel |
Aksayan izlemde ağır komplikasyon |
|
7 |
K |
18ay |
Presakral kitle+rektovestibüler fistüllü ARM |
MR |
Eksizyon sonrası rezidüel kitle |
MKT |
Presakral kitlede tam eksizyon |
|
8 |
K |
7ay |
Yenidoğanda distansiyon + kitle |
— |
PSARP'ta kısa distal kolon → rektosigmoid rezeksiyon |
MKT |
Kolostomi/eksizyonda atipik anatomi |
Sonuç: CS, tanı ve tedavide önemli tuzaklar içerebilir. Konstipasyonla başvuran olgularda dikkatli rektal/presakral muayene yapılmalı ve anal/rektal stenoz CS bulgusu olarak akılda tutulmalıdır. ARM’da sakral muayene ve MR, presakral kitle açısından titizlikle değerlendirilmelidir. Doğru planlanmış kolostomi ve posterosagittal yaklaşım tedavinin temelini oluşturur. Tanı ve tedavi sürecindeki sapmalar ciddi geç komplikasyonlara yol açabilir.