EN
TÜRKÇE
Oral Presentation - 3
Clinical characteristics and prognostic differences according to the primary pathology in VACTERL association: A comparison of esophageal atresia, anorectal malformation, and their co-occurrence
Efnan Binici, Selin Polat, Gonca Gerçel, Çiğdem Ulukaya Durakbaşa
Department of Pediatric Surgery, Istanbul Medeniyet University, Faculty of Medicine, Goztepe Prof Dr Suleyman Yalcin City Hospital, Istanbul
Aim: We aimed to compare the demographic and perinatal characteristics, associated anomalies, and clinical outcomes of patients diagnosed with VACTERL association according to the presence of esophageal atresia (EA) and anorectal malformation (ARM).
Methods: Ninety-four patients born between January 2003 and June 2026 and diagnosed with VACTERL-H association (≥ 3 components) were retrospectively evaluated. Patients were divided into three groups according to their primary surgical pathology: Group 1: EA (without ARM) (n=29, 30.9%), Group 2: ARM (without EA) (n=44, 46.8%), and Group 3: EA+ARM (n=21, 22.3%). The Kruskal-Wallis test, chi-square test, and Fisher's exact test were used for intergroup comparisons.
Results: Of the patients, 57 (60.6%) were male and 37 (39.4%) were female. Gestational age and birth weight were significantly lower in Group 1 compared with Groups 2 and 3, while the rates of prematurity (50%) and birth weight <2500 g at birth (53.6%) were significantly higher (Table). Of the patients, 67% (n=63) had 3, 23.4% (n=22) had 4, 7.4% (n=7) had 5, and 2.1% (n=2) had 6 VACTERL components. The frequency of renal anomalies was significantly higher in Group 2 (90.7%) compared with the other groups. The rate of hydrocephalus was highest in Group 1 (21%). In this series, with a median follow-up of 47.9 months (10.1–100.6), mortality was significantly higher in Group 3 (28.6%) compared with the other groups.
Conclusion: The EA phenotype was more strongly associated with prematurity, low birth weight, and hydrocephalus, whereas the ARM phenotype was more strongly associated with renal anomalies. The higher mortality observed in patients with EA+ARM suggests that this phenotype may be associated with a more severe clinical course. These findings indicate that risk stratification based on the primary pathology in patients with VACTERL association may be useful for individualized follow-up and prognostic prediction.
VACTERL asosiyasyonunda primer patolojiye göre klinik özellikler ve prognoz: özofagus atrezisi, anorektal malformasyon ve birlikteliklerinin karşılaştırılması
Efnan Binici, Selin Polat, Gonca Gerçel, Çiğdem Ulukaya Durakbaşa
İstanbul Medeniyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Göztepe Prof Dr Süleyman Yalçın Şehir Hastanesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, İstanbul
Amaç: VACTERL asosiyasyonu tanılı hastaların demografik ve perinatal özellikleri, eşlik eden anomalileri ve klinik sonuçlarının özofagus atrezisi (ÖA) ve anorektal malformasyon (ARM) varlığına göre karşılaştırılması amaçlandı.
Yöntem: Ocak 2003-Haziran 2026 tarihleri arasında doğan ve VACTERL-H asosiyasyonu tanısı alan (≥3 bileşen) 94 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Hastalar temel cerrahi patolojilerine göre üç gruba ayrıldı. Grup 1: ÖA (ARM olmadan) (n=29, %30,9), Grup 2: ARM (ÖA olmadan) (n=44, %46,8) ve Grup 3: ÖA+ARM (n=21, %22,3). Gruplar arası karşılaştırmalarda Kruskal-Wallis, ki-kare ve Fisher exact testleri kullanıldı.
Bulgular: Hastaların 57'si (%60,6) erkek, 37'si (%39,4) kızdı. Grup 1’de gebelik haftası ve doğum ağırlığı Grup 2 ve 3’ e göre anlamlı olarak daha düşükken, prematürite (%50) ve doğumda <2500 g altında olma oranı (%53,6) anlamlı olarak daha yüksekti (Tablo). Hastaların %67'si (n=63) 3, %23,4'ü (n=22) 4, %7,4'ü (n=7) 5 ve %2,1'i (n=2) 6 VACTERL bileşenine sahipti. Renal anomali sıklığı Grup 2’de (%90,7) diğer gruplara göre anlamlı olarak yüksekti. Hidrosefali oranı Grup 1’de en yüksek bulundu (%21). Ortanca takip süresi 47,9 ay (10,1–100,6) olan bu seride mortalite, Grup 3’te (%28,6) diğer gruplara göre anlamlı olarak daha yüksekti.
Sonuç: ÖA fenotipi prematürite, düşük doğum ağırlığı ve hidrosefali ile, ARM fenotipi ise renal anomalilerle daha belirgin ilişkili bulunmuştur. ÖA+ARM birlikteliğinde mortalitenin daha yüksek olması, bu fenotipin daha ağır klinik seyir gösterebileceğini düşündürmektedir. Bu bulgular, VACTERL asosiyasyonlu hastalarda primer patolojiye dayalı risk değerlendirmesinin bireyselleştirilmiş izlem ve prognoz öngörüsü açısından yararlı olabileceğini göstermektedir.
