EN
TÜRKÇE
Oral Presentation - 108
Prenatally Diagnosed Cervicofacial Venolymphatic Malformations: Do They Represent a Distinct Clinical Entity?
Sezgin Sarali 1, Emre Ünal 2, Özlem Boybeyi 1, Türkmen Çiftçi 2, Tutku Soyer 3
1 Hacettepe University Faculty of Medicine Department of Pediatric Surgery
2 Hacettepe University Medical Faculty Department of Radiology
3 Hacettepe University Faculty of Medicine Department of Pediatric Surgery
Aim: Cervicofacial venolymphatic malformations (CVLMs) are rare congenital vascular malformations predominantly involving the head and neck. Although advances in prenatal imaging have increased antenatal detection, the impact of prenatal diagnosis on clinical presentation and treatment outcomes remains unclear. This retrospective study compared the clinical characteristics, management, and outcomes of prenatally and postnatally diagnosed CVLMs to determine whether prenatal diagnosis identifies a distinct clinical profile.
Methods: Patients with CVLMs managed at our institution between 2012 and 2026 were retrospectively reviewed. Demographic characteristics, diagnostic methods, treatment approaches, and clinical outcomes were collected from hospital records. Patients with prenatal and postnatal diagnoses were compared.
Results: Forty-four patients with a median age of 12 months (range, 1–180 months) were included; 9 (20.5%) had a prenatal diagnosis. Associated anomalies were present in 13.6% (n=6), predominantly cardiac anomalies. The most common lesion location was the left cervical region (59%), and 50% extended into multiple cervical triangles and deep neck spaces. Overall, 68% of patients were symptomatic after birth, and 18% required intervention during the neonatal period. Bleomycin sclerotherapy was the most frequently used treatment (68%, n=30), with a median of two injections (range, 1–6). After a median follow-up of 30 months, 45.5% of patients achieved a partial response without symptoms and 54.5% a complete response. Compared with postnatally diagnosed patients, those diagnosed prenatally had significantly higher rates of antenatal/perinatal complications (p=0.038 and p=0.001, respectively), associated anomalies (p=0.011), and a greater median number of interventions (p=0.009). EXIT preparation was required in one patient, and two patients subsequently required tracheostomy. Treatment outcomes did not differ significantly between the two groups (p>0.05).
Conclusion: Patients with prenatally diagnosed CVLMs represent a more challenging clinical subgroup, with higher rates of antenatal/perinatal complications, associated anomalies, and greater treatment requirements. Nevertheless, with appropriate prenatal planning, multidisciplinary management, and timely postnatal treatment, long-term treatment outcomes are comparable to those of patients diagnosed postnatally.
Prenatal Tanılı Servikofasiyal Venolenfatik Malformasyonlar: Klinik Özellikler ve Tedavi Sonuçları Açısından Farklı Bir Hasta Grubu mu?
Sezgin Sarali 1, Emre Ünal 2, Özlem Boybeyi 1, Türkmen Çiftçi 2, Tutku Soyer 3
1 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi AD
2 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Anabilim Dalı
3 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı
Amaç: Servikofasiyal venolenfatik malformasyonlar (SVM), baş-boyun bölgesini sıklıkla tutan nadir doğumsal vasküler malformasyonlardır. Prenatal görüntüleme yöntemlerindeki gelişmeler antenatal tanıyı artırmış olsa da prenatal tanının klinik özellikler ve tedavi sonuçlarına etkisi yeterince bilinmemektedir. SVM’lu hastalarda prenatal ve postnatal tanı alan olguların klinik özelliklerini, tedavi yaklaşımlarını ve sonuçlarını karşılaştırarak prenatal tanının farklı bir klinik profili tanımlayıp tanımlamadığını değerlendirmek amacı ile geriye dönük bir çalışma yapılmıştır.
Yöntem: 2012-2026 yılları arasında kliniğimizde SVM nedeni ile takip edilen hastalar hastane kayıt sistemleri ve hasta dosyalarından demografik özellikler, tanı yöntemleri ve tedavi sonuçları bakımından incelenmiştir. Prenatal ve postnatal tanı alan olgular tedavi sonuçları bakımından karşılaştırılmıştır.
Bulgular: Çalışmaya yaş ortancası 12 ay (1-180 ay) olan 44 hastaya ait veriler dahil edilmiştir. Erkek kız oranı 18:26 olup, olguların 9’u (%20.5) prenatal tanılıdır. Olguların %13.6’sında (n=6) ek anomali olup bunları çoğu kardiyak anomalilerdir. En sık yerleşim yeri sol servikal bölge (%59) olup, %50’si birden çok servikal üçgen ve derin boyun yapılarına uzanmaktadır. Postnatal dönemde %68 hastada semptom saptanmış, olguların %18’ine yenidoğan döneminde girişim yapılmıştır. En sık uygulanan tedavi yöntemi bleomisin enjeksiyonudur (%68, n=30). Ortanca enjeksiyon sayısı 2’dir (1-6). Toplam 30 aylık takip süresince olguların %45.5’i semptomsuz kısmı yanıt, %55.5’i ise tam yanıt olarak değerlendirilmiştir. Prenatal ve postnatal tanılı olgular karşılaştırıldığında prenatal tanılı olgularda prenatal ve antenatal komplikasyonlar (p=0.038, p=0.001), ek anomali varlığı (p=0.011) ve girişim sayısı ortancası (p=0.009) postnatal tanılı olgulara göre daha fazladır. Prenatal tanılı bir olguda EXIT hazırlığı yapılmış, iki olguda izlemde trakeostomi ihtiyacı gelişmiştir. Tedavi sonuçları bakımından gruplar arasında fark saptanmamıştır (p>0.05).
Sonuç: Prenatal tanı alan SVM olgular, postnatal tanı alanlara kıyasla daha yüksek oranda antenatal/perinatal komplikasyon, ek anomali ve daha fazla girişim gereksinimi ile daha zorlu bir hasta grubunu oluşturmaktadır. Buna karşın, uygun prenatal planlama, multidisipliner yaklaşım ve postnatal tedavi ile uzun dönem tedavi yanıtlar prenatal ve postnatal tanı alan olgularda benzerdir.