EN
TÜRKÇE
Oral Presentation - 48
Kıdney Stone Prevalence in Lysosomal Storage Diseases: A Retrospective Study Highlighting Adult-Onset Predispositions
Ümmühan Büşra Acun 1, Ebru Canda 2, Sibel Tiryaki 3, Ali Tekin 3, İbrahim Ulman 3
1 Ege University, Faculty of Medicine, Department of Pediatric Surgery, İzmir
2 Ege University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Clinic of Pediatric Metabolism and Nutrition, İzmir, Turkey
3 Ege University, Department of Pediatric Surgery, Division of Pediatric Urology
PURPOSE
Lysosomal storage diseases (LSDs) result from the accumulation of specific compounds in lysosomes, due to lysosomal hydrolase deficiencies. While renal dysfunction is known to occur in LSDs, their role in stone formation has not been clearly established. Metabolic abnormalities associated with these conditions are likely to predispose individuals to stone formation. Despite this, the prevalence of urolithiasis in this unique patient population remains underreported. This study aimed to evaluate the frequency of kidney stones in patients with LSDs.
MATERIAL AND METHODS
A retrospective review of patients with confirmed LSDs who were followed up at our institution was conducted. Clinical records, imaging results, and metabolic evaluations were analyzed to identify cases of urolithiasis. Data on age, gender, type of LSD, presence of stones, and treatment history were collected and assessed.
RESULTS
A total of 405 patients diagnosed with LDH have been examined. The patient group consisted of 10% Gaucher disease and 10% Fabry disease. Kidney stones were detected in 11 patients (2.7%) of the entire patient group. Among the patients with stones, six had Gaucher disease, four had Fabry disease, one had MPS type 2, and one had MPS type 4. In all patients, kidney stones were first detected in adulthood. The average age of the patients diagnosed with stones was found to be 32. None of the patients with stones required surgical treatment.
CONCLUSIONS
Our findings suggest that the prevalence of kidney stones in patients with LSDs seems to be slightly higher than in the general population. But it also shows that stone formation in LSDs predominantly occur later in life and remain insignificant, underscoring the importance of increased awareness among adult healthcare providers.
Lizozomal Depo Hastalıklarında Böbrek Taşı Sıklığı: Erişkin Dönem Eğilimi Üzerine Retrospektif Çalışma
Ümmühan Büşra Acun 1, Ebru Canda 2, Sibel Tiryaki 3, Ali Tekin 3, İbrahim Ulman 3
1 Ege Üniversitesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı
2 Ege Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Metabolizma Hastalıkları
3 Ege Üniversitesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı
Giriş:
Lizozomal depo hastalıkları (LDH), lizozomal hidrolaz enzim eksikliklerine bağlı olarak lizozomlarda spesifik bileşiklerin birikimi sonucu ortaya çıkan kalıtsal metabolik hastalıklardır. LDH’lerde renal disfonksiyon görülebileceği bilinmekle birlikte, bu hastalıkların taş oluşumundaki rolü net olarak ortaya konulamamıştır. Bu hastalıklara eşlik eden metabolik bozuklukların, bireyleri böbrek taşı gelişimine yatkın hale getirdiği düşünülmektedir. Ancak, bu özel hasta popülasyonunda ürolitiyazis prevalansı yeterince bildirilmemiştir. Bu çalışmada, LDH tanısı almış hastalarda böbrek taşı sıklığının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Yöntem:
Merkezimizde takip edilen, tanısı doğrulanmış LDH hastalarına ait klinik kayıtlar retrospektif olarak incelenmiştir. Görüntüleme bulguları ve metabolik değerlendirme sonuçları analiz edilerek ürolitiyazis varlığı araştırılmıştır. Hastaların yaşı, cinsiyeti, LDH alt tipi, taş varlığı ve tedavi öykülerine ilişkin veriler toplanarak değerlendirilmiştir.
Sonuç:
Toplamda 405 LDH tanılı hasta incelenmiştir. Hasta grubunun %10’unu Gaucher, %10’unu Fabry hastalığı oluşturmaktaydı. Tüm hasta grubunun 11’inde (%2,7) böbrek taşı tespit edilmiştir. Taş saptanan hastaların altısında Gaucher hastalığı, dördünde Fabry hastalığı, birinde MPS tip 2 ve birinde MPS tip 4 tanısı mevcuttu. Tüm hastalarda böbrek taşları erişkin yaşta ilk kez tespit edilmişti. Taş tanısı alan hastaların ortalama yaşı 32 olarak bulunmuştu. Taş saptanan hiçbir hastada cerrahi tedaviye ihtiyaç duyulmamıştı.
Tartışma:
Elde edilen bulgular, LDH hastalarında böbrek taşı görülme sıklığının genel popülasyona göre hafifçe yüksek olabileceğini düşündürmektedir. Bununla birlikte, taş oluşumunun genellikle geç yaşlarda ortaya çıktığı ve klinik olarak belirgin semptomlara yol açmadığı gözlenmiştir. Bu durum, çocukluk çağında ek taramalar yapılmasına gerek olmadığı ancak metabolik hastalık konusuna daha uzak olan erişkin sağlığı uzmanlarının farkındalığının artırılmasının önemini göstermektedir.