EN
TÜRKÇE
Case Report - 11
Dilate üriner sistemin nadir manifestasyonu: Ochoa sendromu
Günay Ekberli 1, Sevgin Taner 2, Esra Badak 3, Türkan Turkut 4
1 Ankara Bilkent City Hospital Pediatric Urology Clinic
2 Ege University Faculty of Medicine, Department of Child Health and Diseases, Pediatric Nephrology
3 Ege University Faculty of Medicine, Department of Child Health and Diseases, Pediatric Genetic Diseases
4 Ege University Faculty of Medicine, Department of Child Health and Diseases, Pediatric Genetic Diseases
Objective: Ochoa or urofacial syndrome is characterized by three components; genetic, a specific facial expression and lower urinary tract dysfunction without any evidence of obstructive or neurological pathology. We are reporting this case to raise awareness of Ochoa syndrome which is one of the rare causes of severe lower urinary tract dysfunction, urinary tract infection and chronic kidney disease.
Case Report: A 2-year-old girl applied with the complaint of recurrent urinary tract infection. In the physical examination of the patient, weight loss, growth retardation due to recurrent infections and also a tearful expression in her facial expression while smiling were noted. In the ultrasonography, 3rd degree hydroureteronephrosis with an anteroposterior pelvic diameter of 14 mm, thinning of the left renal parenchyma and severe bladder wall thickening were reported. Renal scintigraphy of the patient revealed irregularities in the cortex, thinning of the upper pole parenchyma and mild dilatation in the left collecting system. Voiding cystourethrography revealed left vesicoureteral reflux, small capacity, trabeculated and diverticular, irregularly contoured bladder. A vesicostomy plan was made for the patient. After vesicostomy, febrile urinary tract infections were controlled and she reached the age appropriate percentile. Left ureteroneocystostomy was performed simultaneously with vesicostomy closure. In the first postoperative year follow-up, he was evaluated as having completed toilet training and being infection-free. In the genetic evaluation of the patient, a homozygous deletion was detected in the 10q26.3 region covering exons 5-11 of the HPSE2 gene, and the diagnosis of Ochoa Syndrome was confirmed.
Conclusion: Early diagnosis and treatment are critical for preventing chronic kidney disease in Ochoa syndrome. Efficient bladder emptying should be focused on to avoid urinary tract infections. The combination of hydronephrosis and recurrent urinary tract infection with atypical facial expression should bring Ochoa syndrome into consideration in the differential diagnosis. Due to the preventable nature of the disease, early, rapid and effective treatment will preserve renal function.
Dilate üriner sistemin nadir manifestasyonu: Ochoa sendromu
Günay Ekberli 1, Sevgin Taner 2, Esra Badak 3, Türkan Turkut 4
1 Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Ürolojisi Kliniği
2 Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Nefrolojisi BD
3 Ege Üniversitesi Tıp fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıklar AD, Çocuk Genetik Hastalıkları BD
4 Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Genetik Hastalıkları BD
Amaç: Ochoa veya ürofasiyal sendrom, üç bileşenle; genetik, özel bir fasyal ifade ve herhangi bir obstrüktif veya nörolojik patoloji kanıtı olmaksızın alt üriner sistem disfonksiyonu ile karakterizedir. Ciddi alt üriner sistem disfonksiyonu, idrar yolu enfeksiyonu ve kronik böbrek hastalığının nadir nedenlerinden biri olan Ochoa sendromuna dikkat çekmek için bu olguyu bildiriyoruz.
Olgu Sunumu: İki yaşında kız çocuğu tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu şikayetiyle başvurdu. Hastanın fizik muayenesinde kilo kaybı, tekrarlayan enfeksiyonlara bağlı olarak gelişme geriliği, ayrıca gülümserken yüz ifadesindeki ağlamaklı ifade dikkat çekti. Ultrasonografide 14 mm ön-arka pelvik çapa sahip 3. derece hidroüreteronefroz, sol böbrek parenkiminde incelme ve şiddetli mesane duvarı kalınlaşması bildirildi. Hastanın böbrek sintigrafisinde kortekste düzensizlikler, üst kutup parenkiminde incelme ve sol toplayıcı sistemde hafif dilatasyon bildirildi. İşeme sistoüretrografisinde sol vezikoüreteral reflü, küçük kapasiteli, trabeküle ve divertiküle, düzensiz konturlu mesane tespit edildi. Hastaya vezikostomi planı yapıldı . Vezikostomi sonrasından ateşli idrar yolu enfeksiyonları kontrol altına alındı ve yaşına uygun persentilini yakaladığı gözlemlendi. Vezikostomi kapatılması ile eş zamanlı sol üreteroneosistostomi gerçekleştirildi. Post-operatif birinci yıl kontrolünde tuvalet eğitimi tamamlamış olarak, enfeksiyonsuz olarak değerlendirildi. Hastanın yapılan genetik değerlendirmesinde HPSE2 geninin 5-11 ekzonlarını kapsayan 10q26.3 bölgesinde homozigot bir delesyon tespit edilerek Ochoa Sendromu tanısı kesinleştirildi.
Sonuç: Ochoa sendromunda kronik böbrek hastalığının önlenmesi için erken tanı ve tedavi kritik öneme sahiptir. İdrar yolu enfeksiyonlarından kaçınmak için mesanenin etkili bir şekilde boşaltılmasına odaklanılmalıdır. Hidronefroz ve tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonunun atipik fasyal ifade ile kombinasyonu Ochoa sendromunu ayırıcı tanıda akla getirmelidir. Hastalığın önlenebilir doğası nedeniyle erken, hızlı ve etkili tedavi böbrek fonksiyonunu koruyacaktır.