EN
TÜRKÇE
Case Report - 10
Early Diagnosis Strategies in Klinefelter Syndrome: A Retrospective Analysis of Pediatric Cases Presenting With Cryptorchidism
Dilşad Dereli, Baran Tokar
Eskisehir Osmangazi University, School of Medicine, Department of Pediatric Surgery, Division of Pediatric Urology, Eskisehir, Turkey
Objective: Klinefelter syndrome (KS) is the most common sex chromosome abnormality in males (1/600). Most cases are diagnosed after puberty due to infertility or hypogonadism. This study aims to evaluate the prevalence of KS among pediatric patients operated on for cryptorchidism and to assess the predictive value of preoperative clinical and laboratory findings for early diagnosis.
Materials and Methods: A total of 420 pediatric patients who were followed and scheduled for surgery with a diagnosis of cryptorchidism between February 2018 and February 2026 were retrospectively reviewed. Patients with testicular volume below age-specific norms (hypoplastic testes), bilateral involvement, or additional dysmorphic features underwent pediatric endocrinology consultation, hormonal evaluation (FSH, LH, total testosterone, inhibin B), and karyotype analysis.
Results: Among the 420 evaluated patients, 9 (2.1%) were diagnosed with KS, with a confirmed 47,XXY karyotype. The mean age at diagnosis was 7.2 years (range: 3–11). Bilateral cryptorchidism was present in 75% (n=6), while 25% (n=3) exhibited unilateral cryptorchidism with marked contralateral testicular hypoplasia. Preoperative scrotal ultrasonography revealed significantly reduced mean testicular volume compared with the control group (p < 0.05). Despite being in the prepubertal period, two patients demonstrated mildly elevated FSH levels and reduced inhibin B concentrations. Orchiopexy was successfully performed in seven cases, whereas orchiectomy was preferred in two patients due to severe atrophy.
Discussion and Conclusion: KS is typically diagnosed in adulthood. Our findings suggest that systematic preoperative physical examination and testicular volume assessment in children undergoing surgery for cryptorchidism may facilitate earlier detection of KS. Early diagnosis is critical for neurocognitive support, metabolic risk management, and timely hormone replacement therapy. Genetic evaluation for KS should be considered in children presenting with cryptorchidism accompanied by atypical testicular morphology or dysmorphic features, to prevent delays in diagnosis.
Klinefelter Sendromunda Erken Tanı Stratejileri: İnmemiş Testis Nedeniyle Başvuran Pediatrik Olguların Retrospektif Analizi
Dilşad Dereli, Baran Tokar
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi AD, Çocuk Ürolojisi BD, Eskişehir
Amaç: Klinefelter Sendromu (KS), erkeklerde en sık görülen cinsiyet kromozomu anomalisidir (1/600). Olguların büyük çoğunluğu puberte sonrası infertilite veya hipogonadizm ile tanı almaktadır. Bu çalışma, inmemiş testis (kriptorşidizm) nedeniyle opere edilen pediatrik hastalarda KS prevalansını ve preoperatif klinik/laboratuvar bulgularının erken tanıdaki prediktif değerini analiz etmeyi amaçlamaktadır.
Gereç ve Yöntem: Kliniğimizde Şubat 2018- Şubat 2026 yılları arasında inmemiş testis tanısıyla takip edilen ve cerrahi planlanan 420 pediatrik olgu retrospektif olarak incelendi. Testis hacmi yaş normallerinin altında olan (hipoplazik), bilateral tutulum gösteren veya ek dismorfik bulguları olan hastalara çocuk endokrinoloji konsültasyonu, hormon profili (FSH, LH, Total Testosteron, İnhibin B) ve karyotip analizi uygulandı.
Bulgular: Değerlendirilen 420 hastanın 9’unda (%2.1) 47,XXY karyotipi saptanarak KS tanısı konuldu. Tanı anındaki yaş ortalaması 7.2 (dağılım: 3-11) idi. KS saptanan olguların %75’inde (n=6) bilateral inmemiş testis, %25’inde (n=3) ise tek taraflı inmemiş testis ve karşı tarafta belirgin testis hipoplazisi mevcuttu. Preoperatif skrotal ultrasonografide ortalama testis hacmi, kontrol grubuna göre anlamlı derecede düşük saptandı (p < 0.05). Hormonal panelde, prepubertal dönemde olunmasına rağmen 2 olguda FSH düzeylerinde hafif yükselme ve İnhibin B seviyelerinde düşüklük gözlendi. Cerrahi olarak 7 hastaya başarılı orşiopeksi uygulanırken, 2 hastada ileri derece atrofi nedeniyle orşiektomi tercih edildi.
Tartışma ve Sonuç: KS tanısı genellikle erişkin dönemde konulur. Çalışmamız, inmemiş testis cerrahisi öncesi yapılan sistematik fizik muayene ve hacim ölçümünün, KS’nin erken teşhisinde yardımcı olabileceğini göstermektedir. Erken tanı; nörokognitif gelişim desteği, metabolik risk yönetimi ve zamanında hormon replasman tedavisi açısından hayati önem taşır. Kriptorşidizm ile başvuran, testis yapısı atipik olan ve ek dismorfik bulguları bulunan çocuklarda Klinefelter Sendromuna yönelik genetik araştırma yapılması, tanıda gecikmelerin önlenmesi açısından değerlendirilmelidir.