IV. National Pediatric Urology Congress

BACKGROUND/AIM:

Split notochord syndrome is a very rare congenital anomalies that may occur alone or be associated with a wide range of abnormalities and syndromes especially with severe cloacal malformations. In here, a case with a variant of severe cloacal malformation with the split notochord syndrome was presented and special emphasis was placed on anatomy, diagnosis, associated anomalies, and outcomes.

CASE REPORT:

A baby was born at term after an uncomplicated pregnancy and was noted a sacrococcygeal teratoma during the pregnancy; at birth to have a skin-ruptured posterior midline cystic meningomyelocele, and left side a mass and imperforate anus with extrofied colonic mucosa to the sacro-perineal-anal area, and bilateral gonad in the bifid scrotum, and small hypospadiac phallus,perineal meatus with penoscrotal transposition were noticed and patient was interned. Diameter of head circumference was 36 cm. Urinary ultrasound revealed normal upper urinary tractus, but small dilatations of the ventricular horn were seen at cranial ultrasound.

After the repairing of the ruptured meningomiyelocele and the sacrococcygeal mass was removed. Gluteal scin was closure posterosagittaly after the tubularisation of the extrofied colon mukoza, than diversion with colostomy underwent supine position. Cromosomal analysis revealed 46XY. Sacrococcigeal mass revealed with mature teratoma. The patient is now one months old with normal bowel function after a colostomy. Definitive operation could be planned one year later.

CONCLUSION:

The complete cleft of the vertebral column is known as split notochord syndrome; and it is often associated with gastrointestinal tract and central nervous system anomalies. Because the frequency and severity of anomalies and syndromes associated with split notochord syndrome could be seen, a comprehensive preoperative assessment and thoughtful operative planning were necessary in this type unusual complex case, multidisciplinary approaching is essential.

GİRİŞ/AMAÇ:

Split notocord sendromu yalın olabileceği gibi ağır kloakal malformasyonlar gibi geniş anomaliler ve sendromlarla birlikte görülebilen ağır bir konjenital malformasyondur. Burada, split notocord sendromlu ağır bir cloakal malformasyonlu bir olgu sunulmuştur; anatomi, tanı, eşlik eden anomaliler ve sonuç konusunda özel vurgu yapılmıştır.

OLGU SUNUMU:

Komplikasyonsuz gebelik sonrası terminde doğan bebekte prenatal dönemde sakrokoksigeal teratom düşünülen bir kitle nedeniyle takip yapılmış. Doğumda orta hatta lomber bölgeden aşağıya doğru rüptüre meningomiyelosel, polipoid solid bir kitle, ortasındaki orifisden mekonyum gelen kolon mukozası ekstrofisi tarzında bir yapı, küçük fallusu perineal meatuslu ağır hipospadias ve penoscrotal transpozisyonu olan hasta bir günlük iken kliniğimize interne edildi. Kafa çevresi 36 cm olan hastanın üriner ultrasonografisi normal olup, kraniyal ultrasonografisinde ön ventriküllerde hafif küntleşme görüldü.

Rüpture meningomiyelosel onarımı sonrası teratoid polipoid kitle eksize edildi ve ekstrofiye olmuş kolon mukozası tubularize edilerek posterosagittal planda cilt karşılıklı olarak kapatıldı. Sol sigmoid kolostomi yapıldı. Kromozom analizi 46 XY olan hastanın kolostomi sonrası barsak fonsiyonları normal devam etmektedir. Definitif ameliyatları bir yıl sonra planlanacaktır.

SONUÇ:

Kolumna vertebralisin tam olarak ayrılması split notokord sendromu olarak bilinir ve sıklıkla santral sinir sistemi ve gastrointestinal sistem anomalileri ile beraber görülür. Eşlik eden anomalilerin sık ve ağır olması nedeniyle split notocordlu komplike anomalili yenidoğanlarda ameliyat öncesi ayırıcı tanı ile eşlik eden anomaliler ortaya konulmalı ve iyi bir ameliyat planlaması yaplıması için multidisipliner yaklaşım şarttır.